未特指的获得性血小板增多症Unspecified Acquired thrombocytosis

关键词

未特指的获得性血小板增多症 (ICD-11: 3B63.1Z) 诊断标准与辅助检查

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 持续性血小板计数升高：连续2次检测（间隔≥4周）显示外周血血小板计数 >450×10⁹/L。
   • 骨髓巨核细胞克隆性增生证据：骨髓活检显示巨核细胞显著增生（>15个/高倍视野），且排除反应性增生。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 排除继发性原因：通过系统评估排除感染、炎症、恶性肿瘤、缺铁性贫血、脾切除术后等明确诱因。
   • 排除其他骨髓增殖性肿瘤：
     • JAK2 V617F/CALR/MPL基因突变阴性（或不足以诊断ET）。
     • 无真性红细胞增多症（血红蛋白<185 g/L男性/<165 g/L女性）。
     • 无骨髓纤维化（骨髓网状纤维染色≤MF-1级）。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 血栓或出血事件：
     • 自发性血栓形成（深静脉血栓/肺栓塞/卒中）或出血（鼻衄/瘀斑）病史。
   • 脾肿大：超声显示脾脏长径>13 cm。
   • 微血管症状：
     • 红斑性肢痛（手足灼痛+红斑），或一过性视觉障碍。
   • 实验室阈值：
     • 血清促血小板生成素（TPO）水平正常或轻度升高（<150 pg/mL）。
     • 乳酸脱氢酶（LDH）≤1.5倍正常上限。

二、辅助检查

检查项目树与判断逻辑
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[全血细胞计数] A --> C[外周血涂片] B --> D[血小板>450×10⁹/L？] D --是--> E[病因鉴别] E --> F[铁代谢：血清铁/铁蛋白] E --> G[炎症指标：CRP/ESR] E --> H[感染/肿瘤筛查] D --否--> I[排除诊断] E --继发性因素阳性--> J[治疗原发病] E --阴性--> K[骨髓增殖性肿瘤评估] K --> L[骨髓穿刺+活检] K --> M[基因检测：JAK2/CALR/MPL] K --> N[细胞遗传学] L --巨核细胞增生+无纤维化--> O[支持未特指诊断] M --突变阴性--> O

判断逻辑详解

1. 全血细胞计数：
   • 解读：血小板>450×10⁹/L启动诊断流程；若伴白细胞>11×10⁹/L或血红蛋白异常，需优先排除CML/PV。
2. 外周血涂片：
   • 异常意义：巨大血小板或碎片提示骨髓增殖；泪滴状红细胞提示骨髓纤维化。
3. 铁代谢检查：
   • 逻辑：铁蛋白<30 ng/mL支持缺铁性贫血继发血小板增多，需补铁后复查。
4. 骨髓活检：
   • 关键指标：巨核细胞成簇分布（ET特征）→排除；网状纤维增生（MF特征）→排除。
5. 基因检测：
   • 决策树：JAK2+→ET可能性高；三基因均阴性→支持未特指诊断。

三、实验室检查的异常意义

四、总结

• 诊断核心：持续性血小板增多 + 排除继发性原因 + 排除典型骨髓增殖性肿瘤。
• 关键鉴别：基因突变阴性且骨髓无ET/MF特征时，方可诊断未特指型。
• 风险分层：血小板>1000×10⁹/L或血栓病史者需抗凝/降血小板治疗。

参考文献：

1. WHO《造血与淋巴组织肿瘤分类》（2022修订版）
2. NCCN《骨髓增殖性肿瘤临床实践指南》（2024）
3. 《Blood》期刊：血栓风险评估共识（2023）