其他特指的血小板增多症Other specified Thrombocytosis

更新时间：2025-06-18 16:34:48

编码3B63.Y

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B63 血小板增多症

3B63.Y 其他特指的血小板增多症

关键词

索引词Thrombocytosis、其他特指的血小板增多症

缩写ET、Thrombocythemia-Other-Specified

别名特发性血小板增多症、自发性血小板增多症、原发性血小板增多症

其他特指的血小板增多症（ICD-11 3B63.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（必须条件）：
- 持续性血小板增多：
  - 外周血血小板计数≥450,000/μL（连续两次检测间隔≥2周）。
- 排除性诊断：
  - 排除原发性血小板增多症（如JAK2/CALR/MPL突变阴性）。
  - 排除常见继发性原因（如炎症、缺铁性贫血、脾切除术后）。
- 特定病因确认：
  - 明确存在罕见诱因（如THPO受体基因突变、特定药物暴露、遗传综合征或实体瘤）。
支持条件：
- 临床表现：
  - 无症状（70%-90%）。
  - 出血倾向（皮肤瘀斑、鼻衄，10%-30%）。
  - 血栓事件（深静脉血栓、卒中，10%-30%）。
- 实验室证据：
  - 骨髓活检显示巨核细胞增生但无克隆性证据。
  - 血小板功能异常（如聚集试验异常）。
阈值标准：
- 必须满足所有“金标准”条件。
- 若病因不明确，需满足血小板增多持续>6个月且无其他可解释因素。

二、辅助检查

检查项目树：

┌──实验室检查
│ ├──血常规（血小板计数）
│ ├──基因检测（THPO、JAK2/CALR/MPL）
│ ├──骨髓穿刺与活检
│ └──凝血功能（PAgT、D-二聚体）
├──影像学检查
│ ├──腹部超声（脾脏大小）
│ └──CT/MRI（血栓评估）
└──病因排查
├──药物/毒素筛查
└──遗传综合征相关检查（如染色体分析）
判断逻辑：
- 血常规：
  - 血小板≥450,000/μL启动诊断流程。
  - 需排除假性血小板增多（如EDTA依赖性聚集）。
- 基因检测：
  - JAK2/CALR/MPL阴性排除原发性血小板增多症。
  - THPO受体突变阳性支持遗传性病因。
- 骨髓活检：
  - 巨核细胞增生但无纤维化或异常克隆证据，提示反应性增生。
- 腹部超声：
  - 脾肿大提示潜在骨髓增殖性疾病或遗传综合征。

三、实验室参考值及异常意义

检查项目	正常参考值	异常意义
血小板计数	150,000-450,000/μL	≥450,000/μL需排查病因；>1,000,000/μL显著增加血栓风险。
JAK2 V617F	阴性	阳性提示原发性血小板增多症，阴性支持其他特指类型。
THPO基因检测	无致病突变	突变阳性提示家族性血小板增多症。
PAgT（聚集试验）	ADP诱导聚集率60-90%	<50%提示血小板功能缺陷，可能解释出血倾向。
D-二聚体	<0.5 μg/mL FEU	>0.5 μg/mL提示血栓形成风险，需结合影像学评估。
血清铁蛋白	男性30-400 ng/mL	<30 ng/mL需排除缺铁性贫血（可能掩盖继发性血小板增多）。

四、总结

诊断核心：基于排除法+特定病因确认，需结合基因、骨髓及病因学证据。
检查重点：优先排除原发性和常见继发性因素，再深入排查罕见病因。
风险预警：血小板>1,000,000/μL或合并血栓史者需紧急干预（如血小板单采）。

参考文献：

WHO《国际疾病分类第十一版（ICD-11）》
《Blood》期刊关于遗传性血小板增多症的诊疗共识
《Harrison's Principles of Internal Medicine》（第21版）