其他特指的叶酸盐缺乏性贫血Other specified Folate deficiency anaemia
编码3A02.Y
关键词
索引词Folate deficiency anaemia、其他特指的叶酸盐缺乏性贫血、先天性叶酸缺乏性贫血、叶酸代谢紊乱引起的体质性巨幼细胞性贫血、亚胺基甲基谷氨酸尿症、FTCD[亚胺甲基转移酶环脱氨酶缺乏]、FIGLU[亚胺基甲基谷氨酸尿症]、谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏、亚胺甲基转移酶环脱氨酶缺乏、FIGL酸尿症、二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血、DHFR[二氢叶酸还原酶缺乏]引起的巨幼细胞性贫血、体质性巨幼细胞性贫血伴严重神经病、叶酸缺乏引起的获得性巨幼细胞性贫血、叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血、某些特指的叶酸缺乏性贫血、其他叶酸缺乏性贫血、啖性腹泄的多色性贫血、热带大细胞性贫血
缩写FAA、Folic-Acid-Deficiency-Anemia
别名叶酸贫、叶酸缺乏症导致的贫血、巨幼红细胞性贫血
其他特指的叶酸盐缺乏性贫血（3A02.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 叶酸代谢障碍证据：
- 血清叶酸浓度 <3 ng/mL（<6.8 nmol/L）
- 红细胞叶酸水平 <140 ng/mL（<305 nmol/L）
- 巨幼红细胞性贫血证据：
- 平均红细胞体积（MCV）>100 fL
- 外周血涂片显示大红细胞增多（巨幼细胞）
- 叶酸代谢障碍证据：
-
支持条件（临床与病因依据）：
- 典型临床表现：
- 全身疲劳（≥80%病例）
- 皮肤黏膜苍白伴镜面舌（舌乳头萎缩）
- 运动后心悸气短（≥50%病例）
- 病因学证据：
- 遗传性代谢障碍（如FTCD、DHFR缺乏）
- 药物干扰史（甲氨蝶呤、苯妥英钠等）
- 吸收障碍疾病（乳糜泻、克罗恩病）
- 典型临床表现：
-
排除标准：
- 维生素B12水平正常（>200 pg/mL）
- 排除溶血性贫血及骨髓增生异常综合征
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[血液学检查]
A --> C[叶酸代谢评估]
B --> D[血常规+外周血涂片]
B --> E[网织红细胞计数]
C --> F[血清叶酸测定]
C --> G[红细胞叶酸测定]
C --> H[维生素B12测定]
A --> I[病因学检查]
I --> J[遗传检测：FTCD/DHFR基因]
I --> K[肠道吸收功能评估]
I --> L[药物史追溯]
判断逻辑
- 血常规+外周血涂片：
- MCV>100fL+巨幼细胞→提示巨幼红细胞性贫血
- 网织红细胞↓→骨髓造血功能抑制
- 叶酸代谢评估：
- 血清叶酸↓+红细胞叶酸↓→确诊叶酸缺乏
- 维生素B12正常→排除混合性缺乏
- 病因学检查：
- 基因检测阳性→确诊遗传性代谢障碍
- 粪脂肪定量↑/抗组织转谷氨酰胺酶抗体阳性→提示吸收障碍
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考值范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清叶酸 | >3 ng/mL (>6.8 nmol/L) | ↓： 叶酸缺乏直接证据，需结合饮食史/病因评估 |
| 红细胞叶酸 | >140 ng/mL (>305 nmol/L) | ↓： 反映长期叶酸储备不足，>90%特异性诊断价值 |
| MCV | 80-100 fL | >100 fL： 巨幼细胞性贫血核心指标，需排除酒精性肝病 |
| 维生素B12 | 200-900 pg/mL | 正常： 排除B12缺乏；↑： 可能合并骨髓增殖性疾病 |
| 网织红细胞 | 0.5%-2.5% | ↓： 骨髓无效造血标志，提示补充叶酸后需监测恢复情况 |
| 亚胺甲基谷氨酸 | 尿检阴性 | ↑： 提示FIGLU尿症，需基因检测确认FTCD缺乏 |
四、总结
- 确诊核心：血清叶酸↓+红细胞叶酸↓+MCV>100fL，三者缺一不可。
- 辅助检查重点：
- 初筛阶段以血液学+叶酸代谢为主
- 病因不明时启动遗传检测/吸收功能评估
- 实验室解读关键：
- 红细胞叶酸比血清叶酸更能反映长期储备
- MCV升高需排除非叶酸因素（如肝病、甲减）
参考文献：
- WHO《营养性贫血诊断与管理指南》（2023）
- 《威廉姆斯血液学》（第10版）巨幼细胞性贫血章节
- BCSH《巨幼细胞性贫血诊断指南》（2024）