其他特指的先天性红细胞增多症Other specified Congenital polycythaemia

关键词

其他特指的先天性红细胞增多症 (3A80.Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 全身性不适：

   • 疲劳无力：患者常感到持续性的疲倦和乏力，体力活动后尤为明显（高，70%-90%）。
   • 体重下降：不明原因的体重减轻（低，10%-30%）。

2. 皮肤变化：

   • 面色潮红或紫绀色：面部、口唇、耳垂等部位出现异常的红色或紫绀色（高，70%-90%）。
   • 瘙痒感：部分患者可有皮肤瘙痒，尤其在温水浴后（低，10%-30%）。

3. 神经系统异常：

   • 头痛：频繁或持续性的头痛，可能伴有恶心、呕吐（高，70%-90%）。
   • 头晕或视力模糊：轻度至中度的头晕，偶见视力障碍（中，30%-50%）。

4. 心血管系统问题：

   • 高血压：血压升高，尤其是收缩压（高，70%-90%）。
   • 心悸：感觉心跳加快或不规则（中，30%-50%）。

5. 其他非特异性症状：

   • 轻微出血倾向：如鼻血、牙龈出血（低，10%-30%）。
   • 关节疼痛：可能与高尿酸血症相关（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 血液学检查特征：

   • 显著升高的红细胞计数：血红蛋白水平及血细胞比容值明显高于正常范围（高，90%-100%）。
   • 骨髓活检：可见红系祖细胞增殖活跃，无纤维化（高，90%-100%）。

2. 心血管系统体征：

   • 高血压：血压测量值升高（高，70%-90%）。
   • 心脏杂音：听诊时可能发现心脏杂音（低，10%-30%）。

3. 皮肤体征：

   • 面色潮红或紫绀色：皮肤检查可见面部、口唇等部位的颜色改变（高，70%-90%）。
   • 视网膜血管扩张：眼底检查可见血管扩张（中，30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检测：

   • 红细胞计数显著升高：血红蛋白水平>18.5 g/dL（男性），>16.5 g/dL（女性）（高，90%-100%）。
   • EPOR或其他相关基因突变：如VHL、EGLN1等基因突变（高，80%-100%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓活检：显示红系祖细胞增殖活跃（高，90%-100%）。

3. 影像学表现：

   • 心脏超声：可能发现左心室肥厚（中，30%-50%）。
   • 眼底检查：视网膜血管扩张或渗出（低，10%-30%）。

参考文献

• 红细胞增多症. (n.d.). Retrieved from
• 先天性红细胞增多症. (n.d.). Retrieved from

请注意，上述信息基于当前可获取的公开资料整理而成，旨在提供一个概览性介绍。针对具体病例的诊断和治疗建议应以专业医师意见为准。