其他特指的获得性血小板增多症Other specified Acquired thrombocytosis
编码3B63.1Y
关键词
索引词Acquired thrombocytosis、其他特指的获得性血小板增多症、反应性血小板增多症
缩写ET、Essential-Thrombocythemia
别名获得性血小板增多症-其他特指类型、非典型获得性血小板增多症
其他特指的获得性血小板增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 持续性血小板计数升高：
- 外周血血小板计数持续 ≥450×10⁹/L（间隔≥1个月两次检测确认）
- 排除原发性血小板增多症：
- JAK2 V617F、CALR、MPL基因突变检测阴性
- 骨髓活检无巨核细胞克隆性增生证据
- 持续性血小板计数升高：
-
支持条件（继发因素证据）：
- 明确继发因素存在（至少符合一项）：
- 慢性炎症性疾病（CRP >10 mg/L或ESR >20 mm/h）
- 活动性恶性肿瘤（组织学或影像学证实）
- 铁缺乏（血清铁蛋白<30 μg/L）
- 脾切除术后状态（影像学证实脾缺如）
- 急性失血后恢复期（血红蛋白上升期）
- 明确继发因素存在（至少符合一项）：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[基础血液检查] A --> C[骨髓评估] A --> D[继发因素筛查] B --> B1[全血细胞计数] B --> B2[外周血涂片] C --> C1[骨髓活检] C --> C2[细胞遗传学分析] D --> D1[炎症标志物] D --> D2[肿瘤标志物] D --> D3[铁代谢检测] D --> D4[腹部影像学]
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
- 血小板>450×10⁹/L触发进一步检查
- 伴贫血提示缺铁或慢性病
- 骨髓活检：
- 巨核细胞增生但无簇状聚集 → 支持继发性
- 纤维化或异型巨核细胞 → 提示原发性
- 炎症标志物：
- CRP/ESR升高 + 血小板增多 = 炎症相关性
- 腹部超声/CT：
- 脾缺如 + 血小板增多 = 脾切除后状态
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血小板计数 | 150-450×10⁹/L | >450：诊断阈值；>1000：血栓风险显著增加 |
| JAK2 V617F | 阴性 | 阳性：排除继发性，提示原发性ET |
| 血清铁蛋白 | 30-400 μg/L | <30：缺铁性血小板增多症 |
| CRP | <5 mg/L | >10：炎症驱动性血小板增多 |
| LDH | 120-250 U/L | 升高：提示潜在恶性肿瘤 |
| 凝血功能 | PT/APTT正常 | 异常：需排查获得性凝血障碍 |
进一步处理建议：
- 血小板>1000×10⁹/L：启动抗血小板治疗（如低剂量阿司匹林）
- 缺铁证据：补铁治疗4周后复查血小板
- 炎症标志物升高：治疗原发炎症疾病
- 脾缺如：终身血栓风险评估
四、诊断流程总结
- 确诊路径：
- 血小板持续升高 + 继发因素证据 + 排除基因突变
- 鉴别重点：
- 骨髓活检区分克隆性与反应性增生
- 基因检测排除骨髓增殖性肿瘤
- 治疗核心：
- 针对继发疾病治疗为主
- 血小板>1000×10⁹/L或血栓史需抗凝管理
参考文献：
- WHO《造血与淋巴组织肿瘤分类》（2022修订版）
- 《Blood》期刊：继发性血小板增多症管理共识（2023）
- 美国血液学会（ASH）临床实践指南