低摄入引起的叶酸盐缺乏性贫血Folate deficiency anaemia due to low intake

关键词

低摄入引起的叶酸盐缺乏性贫血 (3A02.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清叶酸水平显著降低：血清叶酸浓度 < 3 ng/mL（7 nmol/L）。
   • 红细胞叶酸水平显著降低：红细胞叶酸浓度 < 140 ng/mL（318 nmol/L）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身症状：乏力、疲倦、面色苍白、心慌气短。
     • 消化系统症状：食欲减退、腹胀、腹泻、口腔炎症（如舌炎、口角炎）。
     • 神经系统症状：手脚麻木、味觉异常、精神状态变化（如抑郁倾向、记忆力减退）。
   • 饮食史：长期以精制食品为主，缺乏富含叶酸的食物，或特定饮食习惯导致叶酸摄入不足。
   • 生理性需求增加：孕妇需额外供给胎儿叶酸，如果摄入量不足，则容易引发叶酸缺乏性贫血。
   • 病理性因素：消化系统疾病（如乳糜泻、炎症性肠病）、慢性肝病、肾脏疾病等影响叶酸吸收或代谢。
   • 药物影响：长期使用某些药物（如抗惊厥药、抗生素）干扰叶酸的吸收或代谢过程。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无血清叶酸检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（全身症状 + 消化系统症状）。
     • 骨髓涂片及活组织检查显示典型的巨幼细胞性贫血表现。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：排除脾肿大或其他器官病变。在少数情况下，可能伴有轻度脾脏增大或肝脏肿大。

2. 临床鉴别检查：

   • 骨髓穿刺及活检：
     • 判断逻辑：通过骨髓涂片及活组织检查，可以观察到红系增生活跃，幼稚红细胞核发育滞后于胞浆，形成“核老质幼”形态，进一步支持叶酸缺乏性贫血的诊断。

3. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：显示红细胞、血红蛋白和红细胞压积低于正常标准，白细胞及血小板计数通常在正常范围内，但在严重病例中也可能减少。

4. 营养状况评估：

   • 饮食记录：
     • 判断逻辑：详细记录患者的饮食结构，评估叶酸的摄入情况，有助于识别饮食中的叶酸来源是否充足。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规检查：

   • 全血细胞计数：
     • 红细胞参数：
     • 红细胞计数（RBC）：通常降低。
     • 血红蛋白（Hb）：低于正常范围。
     • 红细胞压积（Hct）：降低。
     • 平均红细胞体积（MCV）：显著升高（>100 fL）。
     • 网织红细胞比例：下降，反映骨髓代偿能力减弱。
     • 白细胞及血小板计数：通常在正常范围内，但在严重病例中也可能减少。

2. 血清叶酸水平测定：

   • 血清叶酸浓度：显著降低（< 3 ng/mL 或 7 nmol/L），是诊断叶酸缺乏性贫血的重要依据之一。

3. 红细胞叶酸水平测定：

   • 红细胞叶酸浓度：更能准确反映体内叶酸储存状况，显著降低（< 140 ng/mL 或 318 nmol/L）。

4. 维生素B12水平测定：

   • 血清维生素B12浓度：虽然不是直接用于诊断叶酸缺乏性贫血，但可以排除合并维生素B12缺乏的情况。正常范围为200-900 pg/mL。

5. 骨髓象：

   • 骨髓涂片及活组织检查：显示典型的巨幼细胞性贫血表现，即红系增生活跃，幼稚红细胞核发育滞后于胞浆，形成“核老质幼”形态。

6. 其他相关检查：

   • 肝功能检查：排除慢性肝病对叶酸代谢的影响。
   • 肾功能检查：排除肾脏疾病对叶酸代谢的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清叶酸和红细胞叶酸水平的显著降低，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（排除脾肿大或其他器官病变）和血液学检查（全血细胞计数、骨髓象）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清叶酸和红细胞叶酸水平，以及血常规参数（如MCV升高、网织红细胞比例下降）。

权威依据：《民福康》、《放心健康网》、《搜狗百科》等权威医学网站提供的资料整理而成。