先天性非遗传性血小板减少症Congenital non-inherited thrombocytopenia

关键词

先天性非遗传性血小板减少症 (3B64.00) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 出血倾向：

   • 皮肤瘀点和瘀斑：新生儿皮肤上出现细小的红点或紫色斑块，常见于四肢、躯干及面部（80%-90%）。
   • 鼻衄：反复或持续的鼻腔出血（50%-70%）。
   • 牙龈出血：牙龈自发性出血或轻微刺激后出血（40%-60%）。
   • 口腔黏膜出血：口腔内黏膜出现出血点或血疱（30%-50%）。

2. 其他症状：

   • 脐带残端出血：新生儿脐带脱落后的残端出血不止（20%-30%）。
   • 消化道出血：表现为呕血或黑便（10%-20%）。
   • 颅内出血：严重的并发症，可能导致神经系统损伤甚至死亡（10%-20%，但一旦发生后果严重）。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤瘀点和瘀斑：

   • 皮肤上可见散在的红色或紫色出血点（petechiae）和瘀斑（ecchymoses），分布广泛（80%-90%）。

2. 血小板计数显著降低：

   • 常规血液检查显示血小板计数低于正常范围（<100 × 10^9/L），通常显著低于50 × 10^9/L（100%）。

3. 骨髓象：

   • 骨髓穿刺检查显示巨核细胞数量正常或增多，成熟正常（30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 血常规检查：

   • 血小板计数显著降低（<100 × 10^9/L），通常低于50 × 10^9/L（100%）。
   • 可能伴有轻度贫血（20%-30%）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓涂片显示巨核细胞数量正常或增多，成熟正常（30%-50%）。

3. 抗血小板抗体检测：

   • 检测母体血清中抗血小板抗体阳性（特异性高，但阳性率约50%-70%）。

4. 超声检查：

   • 头颅超声检查用于排除颅内出血（尤其是有颅内出血风险的新生儿）（10%-20%）。

参考文献：

• 新生儿血小板减少症
• 先天性血小板减少症

这些信息综合整理自多个专业文献资料。对于具体个案诊断及治疗建议，请咨询专业医疗人员以获取个性化指导。