其他特指的协调缺乏Other specified Lack of coordination
编码MB45.Y
关键词
索引词Lack of coordination、其他特指的协调缺乏、不能协同、协同动作不能、辨距困难、运动障碍，不可归类于他处者、肌肉不协调
缩写OTCXLQ、其他特指协调缺乏
别名Other-Specified-Coordination-Lack、Specific-Coordination-Deficiency、特定协调缺乏、特殊协调障碍、非典型协调功能障碍
其他特指的协调缺乏（ICD-11 MB45.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 神经系统功能评估：
- 通过标准化协调功能测试（如Finger-to-Nose Test、Heel-Shin Test）确认动作协调异常，且异常表现持续≥3个月
- 排除其他特定协调障碍亚型（MB45.0-MB45.4）及步态/运动异常（MB44）
- 神经系统功能评估：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 临床功能障碍：
- 至少存在2项典型动作执行缺陷（书写困难、工具使用障碍、系扣困难等）
- 日常生活能力显著受损（ADL评分下降≥30%）
- 排除性标准：
- 无智力障碍（IQ≥80）
- 非药物/中毒所致（Toxicology筛查阴性）
- 非进行性神经系统退行性疾病（如MS、PD）
- 临床功能障碍：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 体征支持：
- 平衡测试异常（单腿站立时间<15秒，Berg平衡量表≤40分）
- 精细动作评分≤第5百分位（Purdue Pegboard测试）
- 病因学支持：
- MRI显示小脑/基底节结构异常（萎缩或信号改变）
- 基因检测阳性（SCA系列、FRDA等致病突变）
- 阈值标准：
- 符合"金标准" + "必须条件"可确诊
- 若缺乏影像/基因证据，需满足：
- 支持条件中≥2项体征异常
- 协调障碍持续6个月以上
- 体征支持：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[协调功能障碍评估] --> B1(病史采集) A --> B2(神经学检查) B1 --> C1(发育史/外伤史) B1 --> C2(家族遗传史) B2 --> D1(标准化测试) B2 --> D2(体征观察) D1 --> E1(Finger-to-Nose) D1 --> E2(Heel-Shin) D1 --> E3(Alternate Motion) D2 --> F1(步态分析) D2 --> F2(姿势控制)
A --> G[病因鉴别检查] G --> H1(脑部MRI) G --> H2(基因检测) G --> H3(代谢筛查) H1 --> I1(小脑体积测量) H1 --> I2(基底节信号) H3 --> J1(铜蓝蛋白) H3 --> J2(甲状腺功能)
判断逻辑说明：
- 标准化测试：
- Finger-to-Nose测试：闭眼执行时误差>2cm提示小脑通路异常
- Heel-Shin测试：下肢滑动偏移>45°提示脊髓小脑束受累
- 影像学关联：
- MRI小脑萎缩（Vermis宽度<25mm）支持遗传性病因
- 基底节T2高信号提示代谢/中毒性损害
- 阶梯式诊断：
- 初级筛查阴性时升级至基因检测（优先SCA1/2/3/6/7 panel）
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血清铜蓝蛋白 | 200-500 mg/L | <100 mg/L：提示Wilson病，需肝铜检测 | 青霉胺治疗+低铜饮食 |
| TSH | 0.4-4.0 mIU/L | >10 mIU/L：甲状腺功能减退致动作迟缓 | 左甲状腺素替代治疗 |
| 维生素B12 | 200-900 pg/mL | <150 pg/mL：感觉性共济失调风险 | 肌注B12 1000μg/d×7天 |
| 抗-Yo抗体 | 阴性 | 阳性：副肿瘤性小脑变性标志 | 肿瘤筛查（卵巢/乳腺） |
| FRDA基因 | GAA重复<40次 | >66次：Friedreich共济失调确诊 | 抗氧化剂+心功能监测 |
| SCA3基因 | CAG重复<44次 | >60次：Machado-Joseph病高风险 | 症状管理+遗传咨询 |
异常结果解读要点：
- 代谢指标异常：优先排除可逆性病因（如甲减/B12缺乏）
- 基因检测阳性：需区分致病突变（SCA）与意义未明变异（VUS）
- 抗体阳性：提示需全身肿瘤筛查
四、诊断流程总结
- 初筛：标准化协调测试 + 排除特定亚型（震颤/共济失调）
- 分层检查：
- 阳性初筛 → MRI/代谢筛查
- MRI异常 → 针对性基因检测
- 确诊条件：满足金标准且排除模仿性疾病（如肌张力障碍）
参考文献：
- WHO《ICD-11临床描述指南》
- AAN《遗传性共济失调诊断指南》(Neurology 2018)
- EFNS《获得性共济失调管理共识》(Eur J Neurol 2010)