血中发现类固醇物质Finding of steroid agent in blood

关键词

血中发现类固醇物质的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

血中发现类固醇物质（ICD-11编码：MA12.4）是指在血液样本中检测到超出生理范围的类固醇激素或其代谢产物。类固醇是一类环戊烷多氢菲衍生物，包括肾上腺皮质激素（如皮质醇）、性激素（如睾酮、雌激素）及孕激素等。这些激素由肾上腺、性腺等内分泌腺体分泌，参与调节代谢、免疫、生殖及应激反应等生理过程。

临床检测血液类固醇主要用于内分泌疾病的诊断和鉴别诊断，或评估外源性类固醇的使用情况。例如，皮质醇水平升高需鉴别库欣综合征与医源性糖皮质激素过量；性激素异常可能提示性腺功能减退、多囊卵巢综合征或合成代谢类固醇滥用。

病因学特征

1. 内源性类固醇异常：

   • 肾上腺皮质功能亢进：如库欣综合征（垂体ACTH瘤、肾上腺腺瘤或异位ACTH综合征），导致皮质醇过量分泌。
   • 肾上腺皮质功能减退：如艾迪生病（自身免疫性肾上腺炎、感染或转移性肿瘤破坏肾上腺组织），引起皮质醇分泌不足。
   • 性腺功能异常：如多囊卵巢综合征（高雄激素血症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）或睾丸/卵巢功能衰竭，导致性激素水平紊乱。

2. 外源性类固醇暴露：

   • 医源性摄入：长期使用糖皮质激素（如泼尼松）治疗自身免疫病或器官移植后免疫抑制，可能引起下丘脑-垂体-肾上腺轴抑制。
   • 非医疗目的滥用：运动员或健身人群非法使用合成代谢类固醇（如睾酮衍生物），可通过血液检测发现。

病理机制

1. 内分泌轴调控紊乱：

   • 内源性类固醇异常多因下丘脑-垂体-靶腺轴反馈失调。例如，库欣综合征中皮质醇负反馈失效导致ACTH持续分泌；性腺功能减退时促性腺激素（FSH/LH）代偿性升高。

2. 类固醇受体作用异常：

   • 类固醇激素通过细胞内受体调控靶基因转录。例如，过量皮质醇激活糖皮质激素受体，导致肌肉分解和脂肪重新分布；雄激素受体过度激活可引起痤疮、多毛症等高雄激素表现。

3. 代谢与器官损伤：

   • 长期皮质醇过多导致向心性肥胖、骨质疏松及糖耐量受损；性激素失衡可能诱发血脂异常、心血管疾病风险增加及生殖功能障碍。

临床表现

1. 症状特征：

   • 皮质醇过多：满月脸、水牛背、皮肤紫纹、近端肌无力、高血压、高血糖。
   • 皮质醇缺乏：疲劳、恶心、低钠血症、高钾血症、皮肤色素沉着（原发性肾上腺功能减退）。
   • 性激素异常：女性月经稀发/闭经、多毛症；男性性欲减退、睾丸萎缩；青少年性发育延迟。

2. 实验室检查：

   • 血液检测需结合昼夜节律（如皮质醇晨峰）、动态试验（地塞米松抑制试验）及液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）以提高准确性。性激素检测需考虑月经周期阶段。

参考文献：

• 《Williams Textbook of Endocrinology》
• 国际内分泌学会临床实践指南

（注：修正说明：1. 删除与病毒学无关的参考文献；2. 补充库欣综合征的异位ACTH病因；3. 区分原发性与继发性肾上腺功能减退表现；4. 明确实验室检测的注意事项。）