未特指的共济失调Ataxia, unspecified

关键词

未特指的共济失调的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 典型的临床表现：患者存在明确的运动协调障碍和平衡障碍，表现为步态不稳、肢体动作笨拙、言语含糊不清等。
   • 排除其他已知病因：通过详细的病史采集、体格检查和辅助检查，排除了其他已知的共济失调原因（如遗传性共济失调、代谢性疾病、感染等）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：有家族成员患有类似症状的病史。
   • 影像学异常：神经影像学检查（如MRI或CT）显示小脑萎缩或其他相关结构异常。
   • 电生理检查：脑电图（EEG）可能显示异常放电。
   • 血液及生化检查：排除代谢性或营养缺乏性原因，如维生素B12缺乏、甲状腺功能异常等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断为未特指的共济失调。
   • 若无明确病因，需结合“支持条件”中的多个项目进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：小脑萎缩、脑干病变或其他相关结构异常。这些发现有助于确定病变部位，并排除其他结构性疾病。
   • 计算机断层扫描（CT）：
     • 异常意义：在某些情况下可见小脑萎缩或钙化，但不如MRI敏感。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：可能显示异常放电，但无特异性。主要用于排除癫痫等其他神经系统疾病。
   • 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
     • 异常意义：用于评估周围神经和肌肉的功能状态，排除其他神经肌肉疾病。

3. 实验室检查：

   • 血液检查：
     • 维生素B12水平：低于正常范围提示维生素B12缺乏症。
     • 甲状腺功能检查：T3、T4、TSH水平异常提示甲状腺功能异常。
   • 遗传学检测：
     • 基因检测：用于排除特定的遗传性共济失调，如脊髓小脑共济失调（SCA）等。

4. 其他检查：

   • 眼科检查：
     • 眼球震颤：通过眼底镜检查和眼球运动测试评估眼球震颤的存在及其类型。
   • 听力测试：
     • 前庭功能评估：通过冷热试验或旋转椅试验评估前庭系统的功能。

三、实验室检查的异常意义

1. 神经影像学检查：

   • MRI：小脑萎缩、脑干病变或其他相关结构异常，提示神经系统结构损伤。
   • CT：小脑萎缩或钙化，提示慢性病变或退行性变化。

2. 电生理检查：

   • EEG：异常放电，提示可能存在癫痫或其他脑电活动异常。
   • NCV/EMG：神经传导速度减慢或肌肉电活动异常，提示周围神经或肌肉病变。

3. 血液及生化检查：

   • 维生素B12水平：<200 pg/mL 提示维生素B12缺乏，可能导致神经功能障碍。
   • 甲状腺功能检查：
     • T3：0.8-2.0 ng/mL
     • T4：5.0-12.0 μg/dL
     • TSH：0.4-4.0 mIU/L 异常结果提示甲状腺功能亢进或减退，可能导致神经系统症状。
   • 血常规：白细胞计数和分类，排除感染或其他炎症性疾病。

4. 遗传学检测：

   • 基因检测：检出特定的遗传突变，如SCA1、SCA2等，提示遗传性共济失调。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现和排除其他已知病因。
• 辅助检查以影像学（MRI、CT）和电生理检查（EEG、NCV/EMG）为主，结合血液及生化检查，全面评估患者的神经系统功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联神经影像学和血液检查结果，排除代谢性和遗传性原因。

权威依据：《一文理清「共济失调」的诊断与鉴别诊断》（手机网易网）、《共济失调知识科普》（知乎）、《神经病学》教科书。