其他特指的皮下脂肪组织疾病Other specified Disorders of subcutaneous fat

关键词

其他特指的皮下脂肪组织疾病（EF0Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学确诊：
     • 皮下脂肪活检显示非特异性病理改变（如脂肪细胞坏死、纤维化或非典型炎症浸润），且不符合脂膜炎（EF00）、脂肪萎缩（EF01）或非炎性脂肪疾病（EF02）的病理特征。
   • 排除性诊断：
     • 通过临床表现及检查排除ICD-11定义的脂膜炎、脂肪萎缩、非炎性皮下脂肪疾病等明确分类。

2. 支持条件（临床依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮下可触及硬结或肿块（直径≥1 cm），伴局部疼痛或压痛。
     • 皮肤表面红斑/色素沉着，无全身性感染或自身免疫疾病证据。
   • 影像学证据：
     • 超声或MRI显示皮下脂肪层异常结节（边界不清、回声不均或信号异常）。

3. 阈值标准：

   • 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
   • 若缺乏病理证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（皮下结节+皮肤改变）。
     • 影像学明确脂肪层异常且排除其他分类疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 判断逻辑：
     • 高回声结节伴后方声影提示纤维化；低回声伴血流信号需警惕血管病变或炎症。
     • 用于初步筛查及动态监测病灶变化。
   • MRI（T1WI/T2WI+脂肪抑制序列）：
     • 判断逻辑：
     • T1高信号提示脂肪成分，T2高信号伴脂肪抑制阳性提示水肿/炎症（需与EF00鉴别）。

2. 实验室检查：

   • 炎症标志物（CRP、ESR）：
     • 判断逻辑：
     • CRP>10 mg/L或ESR>20 mm/h支持活动性病变，但阴性结果不排除EF0Y。

3. 病理检查：

   • 穿刺活检：
     • 判断逻辑：
     • 若见脂肪细胞坏死伴纤维化但无中性粒细胞浸润，倾向EF0Y而非脂膜炎。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • CRP升高（>10 mg/L）：提示局部或系统性炎症反应，需排除感染性病因。
   • ESR升高（>20 mm/h）：非特异性炎症指标，需结合影像学评估病变活动性。

2. 病理学检查：

   • 脂肪细胞空泡化或坏死：提示代谢异常或局部缺血，需与创伤后脂肪坏死鉴别。
   • CD68+巨噬细胞浸润：若未伴中性粒细胞，支持非炎性病变（EF0Y）。

3. 免疫组化：

   • S-100蛋白阴性：排除神经源性肿瘤（如神经纤维瘤）。

四、总结

• 确诊核心：依赖病理活检排除已知分类疾病，结合特征性影像表现（MRI脂肪抑制序列）。
• 鉴别重点：需与脂膜炎（炎症指标+中性粒细胞浸润）、脂肪萎缩（脂肪层厚度减少）严格区分。
• 实验室价值：CRP/ESR用于评估炎症活动度，但非诊断特异性指标。

参考文献：

1. WHO《国际疾病分类第十一版（ICD-11）》
   2.《皮肤病理学》（第三版，Ackerman著）
   3.《放射学》期刊（2023）皮下脂肪病变的影像诊断共识