眼皮肤白化病Oculocutaneous albinism
编码EC23.20
关键词
索引词Oculocutaneous albinism、眼皮肤白化病、OCA[眼皮肤白化病]、眼皮肤白化病1A型、OCA1A[眼皮肤白化病1A型]、白化病、酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病、眼皮肤白化病1B型、OCA1B[眼皮肤白化病1B型]、黄眼皮肤白化病、眼皮肤白化病，亚米希人型、微量色素眼皮肤白化病、铂金眼皮肤白化病、温度敏感性眼皮肤白化病、OCA1-TS[温度敏感性眼皮肤白化病]、眼皮肤白化病2型、OCA2 [眼皮肤白化病2型]、酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病、棕色眼皮肤白化病、眼皮肤白化病3型、OCA3 [眼皮肤白化病3型]、黄色眼皮肤白化病、黄色素过多症、红褐色眼皮肤白化病、红色眼皮肤白化病、眼皮肤白化病4型、OCA4 [眼皮肤白化病4型]、Hermansky-Pudlak综合征、HPS[Hermansky-Pudlak综合征]、白化病伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着、HPS综合征、Hermansky-Pudlak综合征7型、HPS7[Hermansky-Pudlak综合征7型]（MIM 614076）、HPS8[Hermansky-Pudlak综合征8型]、HPS8[Hermansky-Pudlak综合征8型]（MIM 614077）、HPS9[Hermansky-Pudlak综合征9型]、Hermansky-Pudlak综合征伴中性粒细胞减少、HPS2[Hermansky-Pudlak综合征2型]（MIM 608233）、Hermansky-Pudlak综合征2型、Hermansky-Pudlak综合征伴肺纤维化、Hermansky-Pudlak综合征不伴肺纤维化、HPS[Hermansky-Pudlak综合征]不伴肺纤维化、Chédiak-Higashi综合征、Béguez César综合征、Steinbrinck异常、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、Chediak-Steinbrinck综合征、眼大脑综合征伴色素减退、Cross综合征
同义词OCA - [Oculocutaneous albinism]
缩写OCA、眼皮白
别名眼皮肤色素缺乏症、先天性眼皮肤色素减退症、Hermansky-Pudlak综合征8型、Hermansky-Pudlak综合征9型、BéguezCésar综合征
眼皮肤白化病 (EC23.20) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 畏光（Photophobia）：
- 患者对强光极度敏感，难以在明亮环境中睁开眼睛（80%-90%）。
- 视力低下（Visual Impairment）：
- 由于视网膜和黄斑发育不全，患者常有不同程度的视力下降（70%-80%）。
- 眼球震颤（Nystagmus）：
- 不自主的眼球运动，影响视觉稳定性和清晰度（60%-80%）。
其他可能症状
- 斜视（Strabismus）：
- 眼球位置异常，双眼不能同时注视同一目标（30%-40%）。
- 头痛和眼部不适：
- 长时间暴露在强光下可能导致头痛、眼部疲劳（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤和毛发色素减少：
- 皮肤呈白色或粉红色，全身毛发（包括头发、眉毛、睫毛等）亦呈现白色或浅色（95%-100%）。
- 虹膜色素减少：
- 虹膜颜色变浅，可能出现蓝色、棕色甚至半透明状态；瞳孔颜色可能呈红色（90%-100%）。
- 视网膜色素减少：
- 视网膜色素沉着减少，导致视网膜颜色变浅（80%-90%）。
- 黄斑发育不全：
- 黄斑区发育不良，导致视力显著下降（70%-80%）。
非典型体征
- 并发症相关体征：
- 屈光不正：近视、散光或远视（30%-50%，因眼球结构异常）。
实验室与影像学特征
- 基因检测
- 基因突变阳性（检出率：约90%-95%）：通过分子遗传学方法检测TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等基因的突变。
- 眼科检查
- 眼底镜检查：显示视网膜色素减少、黄斑发育不全（异常率：约90%-95%）。
- 视野检查：发现中心暗点或周边视野缺损（异常率：约80%-90%）。
- 电生理检查：如视觉诱发电位（VEP）和视网膜电图（ERG），可评估视网膜功能（异常率：约70%-80%）。
- 影像学表现
- 光学相干断层扫描（OCT）：检测黄斑区结构异常，如黄斑发育不全（异常率：约80%-90%）。
注：临床表现因具体亚型（如OCA1、OCA2等）及个体差异而异。部分患者可能因屈光不正或黄斑发育不全导致终生视力低下，需早期干预以改善生活质量。
以上信息基于文献资料和临床研究数据，具有较高的可靠性和准确性。