典型性囊性纤维化Classical cystic fibrosis

关键词

典型性囊性纤维化（CA25.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸系统表现：

   • 慢性咳嗽：常伴有黏稠的痰液，患者难以咳出（70%-90%）。
   • 反复支气管感染：如肺炎、支气管炎，常见于婴儿期或儿童期（60%-80%）。
   • 呼吸困难：随着病情进展，患者可能会感到进行性加重的呼吸困难（50%-70%）。
   • 喘息：尤其是在运动或夜间更为明显（30%-50%）。

2. 消化系统表现：

   • 脂肪泻：由于胰腺功能不全导致脂肪吸收不良，表现为大便次数增多且油腻（60%-80%）。
   • 腹痛和腹部不适：可能因肠梗阻或胰腺炎引起（40%-60%）。
   • 营养不良和生长迟缓：特别是在儿童中较为常见（40%-60%）。

3. 其他系统表现：

   • 盐分丢失过多：汗液含盐量高，可能导致脱水和电解质紊乱（50%-70%）。
   • 生殖系统异常：男性常见先天性双侧输精管缺如导致不育（>95%），女性生育力低下（20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 发热：特别是当发生严重感染时（10%-20%）。
   • 乏力：由于慢性疾病和营养不良（10%-20%）。

2. 皮肤症状：

   • 杵状指（趾）：由于长期缺氧引起（50%-70%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 呼吸系统体征：

   • 肺部听诊异常：可听到干湿啰音或喘鸣音（80%-90%）。
   • 胸部X线或CT检查：显示支气管扩张、肺不张、肺纤维化等改变（80%-90%）。
   • 血氧饱和度降低：晚期患者可能出现低氧血症（60%-80%）。

2. 消化系统体征：

   • 胰腺外分泌不足：通过粪便弹性蛋白酶-1水平测定可以发现（60%-80%）。
   • 肝脏病变：查体可见肝脾肿大，影像学检查可能显示肝硬化或门脉高压（40%-60%）。

3. 其他系统体征：

   • 汗液氯化物水平升高：汗液试验阳性是诊断的重要依据（>60 mmol/L，80%-90%）。
   • 心力衰竭：晚期患者可能出现心脏功能受损（10%-20%）。

非典型体征

1. 骨质疏松：X线检查可见骨密度降低（10%-20%）。
2. 内分泌系统异常：如糖尿病相关体征（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • CFTR基因突变检测：典型病例中可检测到双等位基因致病突变（>95%）。
   • 汗液氯化物测定：>60 mmol/L为阳性（80%-90%）。

2. 血液学检查：

   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、白细胞计数可能升高（60%-80%）。
   • 胰腺功能检测：血清脂肪酶和淀粉酶水平可能升高（60%-80%）。

3. 影像学表现：

   • 胸部CT：显示支气管扩张、肺不张、肺纤维化等特征性改变（80%-90%）。
   • 腹部超声：显示胰腺和肝脏的结构异常（60%-80%）。

注：临床表现因个体差异及疾病进展阶段而异。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。如有疑似症状，建议及时就医并进行全面评估。