非典型囊性纤维化Atypical cystic fibrosis
编码CA25.1
关键词
索引词Atypical cystic fibrosis、非典型囊性纤维化、非典型囊性纤维化的肺部表现、非典型囊性纤维化的肺部表现加重、非典型囊性纤维化的耳鼻喉表现、非典型囊性纤维化的消化系统表现、非典型囊性纤维化引起的消化道出血、非典型囊性纤维化引起的远端回肠梗阻综合征、非典型囊性纤维化引起的胎粪性肠梗阻、非典型纤维化的肝脏表现、非典型囊性纤维化引起的肝酶升高、非典型囊性纤维化引起的门脉高压、非典型囊性纤维化引起的肝硬变、非典型囊性纤维化引起的骨质疏松症、非典型性囊性纤维化引起的男性不育症、非典型囊性纤维化的引起女性生育力低下、非典型囊性纤维化引起的多神经病
缩写ACF
别名非典型性囊性纤维化、不典型囊性纤维化、轻型囊性纤维化、亚临床型囊性纤维化
非典型囊性纤维化（CA25.1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
呼吸系统症状
- 反复呼吸道感染：包括咳嗽、咳痰，以及气道阻塞。患者可能有慢性或反复发作的支气管炎（50%-70%）。
- 呼吸困难：尤其是在活动后出现（60%-70%）。
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消化系统症状
- 腹痛和腹泻：由于胰腺外分泌功能不足，可能导致脂肪泻和营养不良（30%-40%）。
- 生长发育迟缓：儿童期可能出现体重增长缓慢或身高增长停滞（30%-40%）。
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生殖系统症状
- 不育症：男性常见先天性双侧输精管缺如（约80%-90%），女性可能出现生育力低下（20%-30%）。
其他可能症状
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全身伴随症状
- 疲劳：长期慢性疾病导致的体力下降（20%-30%）。
- 发热：通常与急性感染相关（10%-20%）。
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骨骼健康问题
- 骨密度降低：表现为骨骼疼痛或骨折风险增加（10%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
呼吸系统体征
- 肺部听诊异常：湿啰音、哮鸣音或呼吸音减弱（80%-90%）。
- 杵状指（趾）：由于慢性低氧血症导致的末梢肥大（30%-40%）。
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消化系统体征
- 肝脾肿大：由于胆汁淤积或肝硬化（30%-40%）。
- 腹部压痛：特别是在肠梗阻或胰腺炎时（20%-30%）。
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生殖系统体征
- 男性生殖器异常：先天性双侧输精管缺如（约80%-90%）。
- 女性生殖器异常：无明显外部体征，但可能影响生育能力（10%-20%）。
非典型体征
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神经系统并发症
- 周围神经病变：表现为感觉或运动障碍（5%-10%）。
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皮肤变化
- 汗液电解质异常升高：汗液中盐分含量高于正常水平（5%-10%）。
实验室与影像学特征
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病原学检测
- 基因检测：CFTR基因突变阳性（检出率：约70%-80%）。
- 汗液氯离子测定：氯离子浓度≥30 mmol/L（阳性率：约60%-70%）。
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血液检查
- 肝酶升高：ALT、AST等指标升高（阳性率：约50%-60%）。
- 胰酶异常：脂肪酶、淀粉酶等胰腺酶水平升高（阳性率：约40%-50%）。
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影像学表现
- 胸部X线或CT：显示慢性支气管炎或支气管扩张（异常率：约80%-90%）。
- 腹部超声：显示肝脾肿大（异常率：约30%-40%）。
注：非典型囊性纤维化的临床表现多样且不典型，具体表现因个体差异而异。某些患者的症状可能较轻，不易被早期识别。详细的诊断需要结合家族史、临床表现及实验室检查结果进行综合判断。