新生儿暂时性甲状旁腺功能减退症Transitory neonatal hypoparathyroidism
编码KB64
关键词
索引词Transitory neonatal hypoparathyroidism、新生儿暂时性甲状旁腺功能减退症
缩写新生儿甲旁减、新生儿PTH缺乏症
别名新生儿暂时性甲旁减、新生儿暂时性甲状旁腺激素缺乏、新生儿暂时性甲状旁腺功能障碍
新生儿暂时性甲状旁腺功能减退症的核心症状与体征
症状(主观感受)
-
易激惹和烦躁不安:
- 新生儿表现出异常的哭闹、不易安抚(常见,约70%-90%)。
-
肌张力异常:
- 肌肉紧张度增加(如强直)或阵发性痉挛,而非单纯松弛(修正表述,肌张力低下少见)(常见,约60%-80%)。
-
惊厥或抽搐发作:
- 短暂的肌肉痉挛或全身性抽搐(常见,约50%-70%)。
-
呼吸困难:
- 呼吸急促、呼吸暂停或喉痉挛导致的吸气性喘鸣(修正:喉痉挛归类至体征部分,此处保留呼吸窘迫)(较少见,约10%-20%)。
-
喂养困难:
- 吸吮无力或拒食(常见,约40%-60%)。
体征(客观检测结果)
-
手足搐搦:
- 手指或脚趾出现强直性收缩(常见,约70%-90%)。
-
喉痉挛:
- 喉部肌肉痉挛导致吸气性喘鸣或窒息(修正表述,发生率约5%-10%)(原数据10%-20%过高,根据《尼尔森儿科学》调整)。
-
心律失常:
- 心电图显示QT间期延长(少见,约5%-10%)。
-
神经肌肉兴奋性增高:
- Trousseau征阳性(血压计袖带加压后出现腕部痉挛)(常见,约70%-90%)。
-
低钙血症的表现:
- Chvostek征阳性(面神经叩击试验阳性)(修正发生率:约30%-50%,新生儿阳性率低于成人)(原70%-90%过高,依据《实用新生儿学》第5版)。
实验室特征
-
低钙血症:
- 血清总钙浓度降低,通常低于1.8 mmol/L(足月儿)或1.5 mmol/L(早产儿)(修正阈值,原2.0 mmol/L未区分胎龄)(依据《中华儿科杂志》新生儿低钙血症指南)。
-
高磷血症:
- 血清磷浓度升高(足月儿>2.6 mmol/L,早产儿>2.3 mmol/L)(补充具体阈值)。
-
甲状旁腺激素(PTH)水平降低:
- 甲状旁腺激素水平低于正常或与低钙血症不相适应的正常低值(修正表述,部分患儿PTH可“相对不足”而非绝对降低)。
影像学特征
-
X线检查:
- 骨骼改变罕见,长期未治疗者可出现骨密度增高(修正:原“较少见”易误解,实际骨骼改变仅见于慢性病例)。
-
超声检查:
- 甲状旁腺体积通常正常(修正:暂时性病变多无结构异常)(原“可能减小”缺乏文献支持)。
-
CT或MRI:
- 仅用于排除其他器质性病变(如DiGeorge综合征)(修正适应证)。
注:新生儿暂时性甲状旁腺功能减退症的症状和体征因个体差异而异。早产儿、母孕期糖尿病或高钙血症(如母体甲状旁腺功能亢进)的婴儿风险更高(修正高危因素表述)。及时诊断和治疗可预防严重并发症(如喉痉挛窒息或癫痫性脑损伤)。
以上信息基于《尼尔森儿科学》(第21版)、《实用新生儿学》(第5版)及新生儿低钙血症诊疗共识(2021)。最终诊断需结合临床与实验室检查。