新生儿手足搐搦症，不伴钙或镁缺乏Neonatal tetany without calcium or magnesium deficiency

关键词

新生儿手足搐搦症，不伴钙或镁缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

新生儿手足搐搦症是一种在新生儿中出现的手足抽搐症状，主要表现为过度兴奋、反射亢进、痉挛和喉痉挛。这种状况通常与低血钙或低血镁水平有关。然而，在ICD-11编码为KB61.1的“新生儿手足搐搦症，不伴钙或镁缺乏”类目下，特指那些没有明显的低钙或低镁水平异常情况下的手足搐搦表现。

病因学特征

1. 代谢紊乱机制：

   • 尽管此类型的手足搐搦并不伴有典型的低钙或低镁水平，但其发病可能与暂时性的代谢调节失衡相关。例如，某些情况下，即使血钙和血镁浓度处于正常范围内，细胞外液中的离子化钙（即生物活性钙）浓度仍可能因其他因素而降低，导致神经肌肉兴奋性增高。
   • 某些代谢途径的临时障碍，如维生素D代谢异常、甲状旁腺功能未成熟等，也可能影响钙离子的有效利用，进而诱发症状。

2. 电解质平衡因素：

   • 除了钙和镁之外，其他电解质如钠、钾的变化也可能是潜在的诱因之一。高血钠或低血钾状态同样可以引起神经肌肉兴奋性增加，从而出现类似手足搐搦的表现。
   • 特别是在早产儿中，由于器官系统发育不完全，对体内环境变化更为敏感，容易发生短暂的电解质失衡现象。

3. 遗传与先天因素：

   • 遗传背景下的某些基因变异可能会使个体更易发生此类症状，即便在正常的生理条件下亦是如此。这些变异可能涉及钙离子通道蛋白或其他关键调控因子。
   • 先天性疾病，如特定类型的代谢综合征，可能通过影响钙离子稳态间接导致手足搐搦的发生。

4. 神经系统发育异常：

   • 新生儿时期大脑及周围神经系统的快速发育过程中，若存在结构或功能上的异常，则可能导致神经信号传导异常，引发手足搐搦等症状。
   • 例如，脑部损伤或发育迟缓等情况都可能成为该病症的潜在原因。

病理机制

1. 神经肌肉兴奋性增高：

   • 无论直接原因如何，最终都会导致神经肌肉兴奋性异常升高。这可能是因为细胞膜稳定性下降，使得神经元更容易受到刺激并产生动作电位。
   • 当神经肌肉接头处的乙酰胆碱释放增多时，可引起肌肉持续收缩，表现为手足搐搦、震颤等症状。

2. 钙离子调节失常：

   • 即便血液中总钙量看似正常，如果细胞内外钙离子分布失衡或者细胞内钙库功能障碍，同样能够触发上述症状。
   • 在正常情况下，钙离子参与维持细胞内外电位差以及控制多种酶活性，因此任何影响钙离子动态平衡的因素都有可能干扰这一过程。

临床表现

1. 症状特征：
   • 主要表现为突发性的手足搐搦、面部肌肉抽搐、喉部痉挛等。婴儿可能出现烦躁不安、哭闹不止。
   • 痉挛发作时，四肢呈屈曲状，双手紧握成拳，脚趾向内弯曲；严重者可出现呼吸困难甚至窒息风险。

参考文献：根据搜索结果综合整理，包括但不限于《中国实用儿科杂志》等专业期刊发表的相关研究文章。请注意，本资料基于现有公开信息汇总而成，并非所有细节都能找到直接对应的研究报告支持。