未特指的内分泌腺生物学行为不定的肿瘤Unspecified Neoplasms of uncertain behaviour of endocrine glands

更新时间：2025-06-18 20:26:32

编码2F7A.Z

路径

索引词Neoplasms of uncertain behaviour of endocrine glands、未特指的内分泌腺生物学行为不定的肿瘤、内分泌腺生物学行为不定的肿瘤

缩写WTFDNDX

别名内分泌腺交界性肿瘤、生物学行为不定的内分泌腺瘤、内分泌腺边缘性肿瘤、内分泌腺中间性肿瘤

未特指的内分泌腺生物学行为不定的肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：
  - 肿瘤细胞显示内分泌分化特征（免疫组化染色阳性：Synaptophysin、Chromogranin A、CD56等神经内分泌标志物）。
  - Ki-67增殖指数介于2%-20%（WHO标准：<3%为良性，>20%为恶性）。
  - 无明确血管侵犯、神经浸润或远处转移证据。
必须条件（核心诊断要素）：
- 组织学特征：
  - 细胞异型性存在（核增大/深染）但核分裂象<2/10 HPF。
  - 肿瘤边界不清或包膜不完整，但无突破包膜证据。
- 临床行为：
  - 随访≥2年显示肿瘤生长缓慢（年体积增长率<20%）。
  - 无激素分泌综合征恶化或新转移灶出现。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 影像学特征：
  - CT/MRI显示不均匀强化，无周围组织浸润（如甲状腺肿瘤无气管侵犯）。
  - 超声提示实性结节伴微钙化（但非砂砾体样钙化）。
- 分子标志物：
  - RET/BRAF/RAS基因突变阳性（排除MEN综合征相关突变）。
  - 染色体稳定性检测（如FISH）无高危畸变（如TP53缺失）。
- 功能状态：
  - 激素水平异常但波动（如皮质醇>138 nmol/L但<690 nmol/L）。
阈值标准：
- 符合"金标准" + 所有"必须条件"即可确诊。
- 若无完整病理证据，需同时满足：
  - 影像学支持条件（2项） + 分子标志物阳性 + 稳定临床行为（随访≥18个月）。

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B(激素水平检测) A --> C(超声检查) B --> D[异常结果] C --> E[可疑占位] D --> F(功能试验) E --> G(CT/MRI) F --> H[定位诊断] G --> H H --> I[穿刺活检] I --> J{病理确诊} J --> K[分子检测] J --> L[随访监测]
判断逻辑：
- 激素检测：
  - 皮质醇/ACTH异常 → 提示肾上腺或垂体来源 → 需地塞米松抑制试验验证。
  - IGF-1升高 → 指向垂体生长激素瘤 → 需葡萄糖抑制试验。
- 影像学：
  - 超声发现甲状腺低回声结节 → 需弹性评分（>4分） → 引导FNAB穿刺。
  - MRI垂体微腺瘤（<1cm） → 需动态增强扫描鉴别Rathke裂囊肿。
- 病理与分子：
  - Ki-67指数5%-10% → 缩短随访间隔至6个月。
  - BRAF V600E突变阳性 → 提示潜在恶性转化风险 → 建议手术切除。

激素水平：
- 皮质醇>550 nmol/L：
  - 意义：提示功能性肾上腺肿瘤，需排除库欣综合征。
  - 处理：午夜唾液皮质醇检测 + 小剂量地塞米松抑制试验。
- IGF-1 >300 ng/mL：
  - 意义：生长激素分泌活跃，可能为垂体瘤。
  - 处理：口服葡萄糖耐量试验（OGTT）评估GH抑制性。
肿瘤标志物：
- 嗜铬粒蛋白A（CgA）>100 ng/mL：
  - 意义：神经内分泌分化证据，水平与肿瘤负荷正相关。
  - 处理：每3个月复查，升高>20%提示进展。
- 降钙素>10 pg/mL（非甲状腺髓样癌）：
  - 意义：可能为甲状腺C细胞增生或隐匿性肿瘤。
  - 处理：钙刺激试验验证。
分子检测：
- RET突变阳性：
  - 意义：遗传性肿瘤风险，需筛查MEN2A综合征。
  - 处理：家系基因检测 + 预防性甲状腺切除评估。
- Ki-67指数10%-20%：
  - 意义：潜在增殖活跃，恶性转化风险增加。
  - 处理：缩短影像随访至3-6个月，考虑早期干预。

参考文献：

WHO Classification of Tumours Editorial Board. Endocrine and Neuroendocrine Tumours (5th ed, 2022).
NCCN Guidelines® for Neuroendocrine and Adrenal Tumors (Version 3.2024).
European Society of Endocrinology Consensus Statement: Management of Adrenal Incidentalomas (2023).