恶性潜能未定的斯皮茨样肿瘤Spitzoid tumour of uncertain malignant potential

关键词

恶性潜能未定的斯皮茨样肿瘤 (STUMP) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织学特征：通过皮肤活检或切除标本进行病理学检查，发现以下特征：
     • 梭形细胞与上皮样细胞共存。
     • 肿瘤内部结构不对称，边界不清。
     • 肿瘤直径大于6mm，尤其当超过10mm时。
     • 显著厚度，尤其是存在皮下延伸的情况。
     • 缺乏正常成熟的皮肤结构，如结节形成等特征。
     • 细胞核异型性明显，可见有丝分裂活跃，特别是出现病理性有丝分裂象。
     • 高有丝分裂率，细胞增殖活跃。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤肿块，肤色至棕色，边缘模糊且质地较硬。
     • 成年期发病，尤其是成年人中更常见。
     • 局部红斑或色素沉着（较少见）。
     • 局部温度变化（罕见）。
   • 免疫组化特征：
     • S-100蛋白、HMB-45和Melan-A等标记物阳性。
     • 特定基因突变检测，如BRAF V600E突变（约30%-50%）。
   • 影像学表现：
     • 超声检查显示肿瘤的大小、深度及血流情况。
     • CT/MRI评估肿瘤的范围及其与周围组织的关系。
     • PET-CT显示代谢活性异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有组织学特征即可确诊为STUMP。
   • 若无明确组织学特征，需结合免疫组化和影像学结果，以及临床表现进行综合评估。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：评估肿瘤的大小、深度及血流情况。有助于判断肿瘤的侵袭性和转移风险。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：评估肿瘤的范围及其与周围组织的关系，有助于鉴别良恶性病变。
   • PET-CT：
     • 异常意义：通过代谢活性鉴别良恶性病变，有助于发现远处转移灶。

2. 免疫组化检查：

   • S-100蛋白：
     • 异常意义：阳性提示黑色素细胞来源。
   • HMB-45：
     • 异常意义：阳性进一步支持黑色素细胞肿瘤。
   • Melan-A：
     • 异常意义：阳性进一步支持黑色素细胞肿瘤。
   • BRAF V600E突变：
     • 异常意义：阳性提示特定的分子改变，有助于鉴别诊断。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：特定基因突变（如BRAF V600E）的存在有助于鉴别诊断和预后评估。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织学特征：
     • 梭形细胞与上皮样细胞共存：提示非典型黑色素细胞肿瘤。
     • 不对称性：提示潜在的恶性倾向。
     • 大直径：提示肿瘤的侵袭性。
     • 显著厚度：提示皮下延伸，增加恶性风险。
     • 缺乏“成熟”：提示肿瘤的不成熟状态。
     • 细胞学不典型：提示细胞核异型性和有丝分裂活跃。
     • 高有丝分裂率：提示细胞增殖活跃。

2. 免疫组化特征：

   • S-100蛋白阳性：提示黑色素细胞来源。
   • HMB-45阳性：进一步支持黑色素细胞肿瘤。
   • Melan-A阳性：进一步支持黑色素细胞肿瘤。
   • BRAF V600E突变阳性：提示特定的分子改变，有助于鉴别诊断。

3. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 白细胞计数升高：提示炎症反应或感染。
     • 血小板计数升高：提示炎症或恶性病变。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 升高：提示炎症反应。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 升高：提示肿瘤负荷或恶性病变。

4. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 肿瘤大小>6mm：提示潜在恶性。
     • 皮下延伸：提示侵袭性更强。
   • CT/MRI：
     • 肿瘤范围广泛：提示恶性可能性。
   • PET-CT：
     • 代谢活性增高：提示恶性病变。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的组织学检查和免疫组化结果，结合患者的临床背景进行综合评估。
• 辅助检查包括影像学（超声、CT、MRI、PET-CT）和遗传学检测（基因突变），以帮助鉴别诊断和评估肿瘤的侵袭性。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联组织学特征、免疫组化结果和影像学表现。

权威依据：《皮肤病理学》、《临床肿瘤学》、《美国皮肤病学会指南》。