息肉病综合征Polyposis syndrome

关键词

(2E92.40) 息肉病综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 消化道出血：
   • 便血或黑便，因息肉表面糜烂或溃疡导致（常见，50%-70%）^1。
2. 腹痛与腹胀：
   • 间歇性腹痛，多因肠套叠或肠梗阻引起（高，60%-80%）；腹胀可能与息肉占位相关[^3][^4]。
3. 腹泻或排便习惯改变：
   • 长期慢性腹泻或便秘（常见，40%-60%）[^5]。

非典型症状

1. 体重下降与贫血：
   • 慢性失血导致缺铁性贫血（低血红蛋白）（常见，30%-50%）[^2][^6]。
2. 肠外表现：
   • 皮肤黏膜色素沉着（如Peutz-Jeghers综合征的口唇、颊黏膜黑斑）（较少见，10%-20%）[^7]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多发性息肉：
   • 内镜下可见肠道内密集分布的息肉（>100枚），以结肠为主，部分累及胃、小肠（高，90%-100%）[^1][^8]。
2. 息肉形态学特征：
   • 腺瘤性息肉（FAP）：表面光滑或分叶状，直径1-3 cm（高，80%-90%）；
   • 错构瘤性息肉（如幼年性息肉病）：分叶状或绒毛状，伴平滑肌增生（特异性高，但仅见于特定亚型）[^9][^10]。
3. 肠套叠或肠梗阻：
   • 腹部触诊可扪及包块，影像学显示“同心圆”征（低，10%-20%）[^4][^11]。

非典型体征

1. 肠外肿瘤：
   • 合并骨瘤、皮肤软组织肿瘤（Gardner综合征）或甲状腺癌（罕见，5%-10%）[^12]。
2. 恶变征象：
   • 息肉体积>2 cm、表面溃疡或快速生长提示癌变风险（腺瘤性息肉癌变率>90%未经治疗）[^8][^13]。

实验室与影像学特征

1. 内镜检查：
   • 全结肠镜检查发现多发性息肉（检出率：100%），需结合胃镜及小肠镜评估全消化道^14。
2. 病理学诊断：
   • 腺瘤性息肉（FAP）显示腺体异型增生（高，90%）；错构瘤性息肉可见平滑肌树枝状分布（特异性）[^9][^15]。
3. 基因检测：
   • APC基因突变（FAP）：检出率>80%；SMAD4/BMPR1A突变（幼年性息肉病）：50%-60%[^16][^17]。
4. 影像学表现：
   • 钡剂造影显示肠道充盈缺损（敏感度70%-80%）；CT见肠壁增厚或套叠征象（低，10%-20%）[^11][^18]。

注释

• 家族性腺瘤性息肉病（FAP）：息肉数量多且癌变风险极高（几乎100%），需定期监测。
• 黑斑息肉综合征（PJS）：以皮肤黏膜色素斑和错构瘤性息肉为特征，肠套叠发生率较高（20%-30%）[^7][^19]。
• 幼年性息肉病：息肉多位于结肠，伴蛋白质丢失性肠病（低蛋白血症）[^20]。

参考文献

[^3]: Larsen Haidle J, Howe JR. Juvenile Polyposis Syndrome. GeneReviews™, 2017
[^4]: Giardiello FM et al. Gastroenterology, 2000
[^5]: Utsunomiya J et al. Johns Hopkins Med J, 1975
[^6]: Sieber OM et al. N Engl J Med, 2003
[^7]: McGarrity TJ et al. Am J Gastroenterol, 2000
[^8]: Burt RW. Clin Perspect Gastro, 2002
[^9]: 曹坚强等. 现代生物医学进展, 2011
[^10]: Wang JZ et al. Cancer Res, 2009
[^11]: 杨斌等. 中国普外基础与临床杂志, 2005
[^12]: Cleary SP et al. Gastroenterology, 2009
[^13]: Giardiello FM et al. N Engl J Med, 1993

[^15]: Lodewijk AA Brosens et al. World J Gastroenterol, 2011

[^17]: Peter S et al. J Gastroenterol Hepatol, 2002
[^18]: 杨斌等. 中国普外基础与临床杂志, 2005
[^19]: 董科等. 中国普外基础与临床杂志, 2005
[^20]: Larsen Haidle J et al. GeneReviews™, 2017