息肉病综合征Polyposis syndrome
编码2E92.40
关键词
索引词Polyposis syndrome、息肉病综合征、APC[结肠腺瘤息肉病]、肠腺瘤性息肉病、结肠息肉病、腺瘤性结肠息肉、增生性息肉综合征、帽状息肉病、遗传性混合息肉病综合征、HMPS[遗传性混合息肉病综合征]
同义词adenomatous intestinal polyposis、polyposis coli、adenomatous polyposis coli、colon polyposis、APC - [adenomatous polyposis coli]
缩写FAP
别名腺瘤性息肉病、息肉综合症、遗传性结肠息肉病
(2E92.40)息肉病综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 消化道出血：
- 便血或黑便，常见于家族性腺瘤性息肉病（FAP）等腺瘤性息肉病（高，70%-90%）。
- 腹痛、腹泻：
- 腹部不适、腹胀和腹泻，尤其是当息肉较大或数量较多时（中等，50%-70%）。
- 体重下降、贫血：
- 长期慢性失血导致的体重下降和贫血（低，30%-50%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 特定类型的息肉病综合征可能伴有肠外表现，如Peutz-Jeghers综合征（PJS）患者的口腔黏膜色素斑（低，10%-30%）。
- 恶心、呕吐：
- 息肉较大或位置特殊（如胃窦、十二指肠）时可能导致恶心和呕吐（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 内镜检查发现多发性息肉：
- 在胃肠道内镜检查中可见多发性息肉（数量＞10个），分布广泛（高，80%-90%）。
- 皮肤黏膜色素沉着：
- Peutz-Jeghers综合征患者可见口唇、口腔黏膜、手掌、足底等部位黑色素斑（高，70%-90%）。
- 肠套叠相关体征：
- 腹部触诊可触及包块伴压痛，肠鸣音亢进，多见于幼年性息肉病继发肠套叠（中等，40%-60%）。
非典型体征
- 肠梗阻：
- 息肉较大或数量较多时，可能导致不完全性肠梗阻（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 内镜检查：
- 内镜下可见多发性息肉（需排除炎症性息肉），是诊断的主要依据（高，80%-90%）。
- 病理检查：
- 组织学分型包括腺瘤性（FAP）、错构瘤性（PJS/幼年性息肉病）等（高，80%-90%）。
- 基因检测：
- 遗传性息肉病如FAP（APC基因）、PJS（STK11基因）可通过基因检测确诊（中等，50%-70%）。
- 影像学检查：
- CT小肠造影/胶囊内镜可评估小肠息肉分布（中等，50%-70%）。
参考文献
- 现代生物医学进展, 2011, 11(11): 2190-2193
- 正保医学教育网
- BMJ临床实践
- 39健康网
以上信息基于现有文献和专业资源，具体症状和体征的出现几率可能因个体差异而有所不同。对于具体的病例，建议结合详细的临床资料进行综合判断。