多灶性婴儿血管瘤Multifocal infantile haemangioma

关键词

多灶性婴儿血管瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过皮肤活检或切除标本，组织病理学检查显示典型的血管内皮细胞增生和血管结构。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤上出现多个（通常是5个以上）界限清楚的红色或紫色皮损。
     • 皮损在哭闹、用力或受热时颜色可能加深。
     • 皮损区域可能形成柔软的小肿块或结节，大小不一，从米粒到草莓大小不等。
     • 肿块和结节边缘清晰，触感柔软，压之可褪色。
     • 某些较大的血管瘤可能会导致局部皮肤温度升高。
   • 器官受累：
     • 约25%的多灶性婴儿血管瘤患儿并发肝脏血管瘤，可能导致肝功能异常。
     • 较少见的情况下，还可能影响其他内脏如肺、脑等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（多个界限清楚的红色或紫色皮损）。
     • 影像学检查（如B超、CT或MRI）发现特征性的血管瘤影像。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/彩超：
     • 异常意义：可见特征性的血管瘤影像，表现为边界清晰的高回声区。有助于评估肝脏及其他内脏是否受累。
   • CT及MRI：
     • 异常意义：可以显示血管瘤的具体位置、大小及范围，尤其是对于深部或内脏血管瘤。有助于全面评估病变情况。

2. 血液检查：

   • 肝功能检查：
     • 异常意义：如果怀疑有肝脏受累，需进行肝功能检查，可能出现转氨酶升高等异常。有助于评估肝脏功能状态。

3. 病理学检查：

   • 组织活检：
     • 异常意义：通过皮肤活检或切除标本，组织病理学检查显示典型的血管内皮细胞增生和血管结构。是确诊多灶性婴儿血管瘤的金标准。

4. 其他辅助检查：

   • 心电图及心脏超声：
     • 异常意义：如果怀疑有心脏受累，进行心电图及心脏超声检查，评估心脏功能。
   • 眼底检查：
     • 异常意义：如果血管瘤位于眼部附近，进行眼底检查，评估是否有视网膜受累。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织活检阳性：直接确诊多灶性婴儿血管瘤。显示典型的血管内皮细胞增生和血管结构。

2. 影像学检查：

   • B超及彩超阳性：可见特征性的血管瘤影像，表现为边界清晰的高回声区。阳性率80%-90%。
   • CT及MRI阳性：可以显示血管瘤的具体位置、大小及范围，尤其是对于深部或内脏血管瘤。阳性率90%-95%。

3. 血液检查：

   • 肝功能异常：如果怀疑有肝脏受累，肝功能检查可能出现转氨酶升高等异常。阳性率10%-20%。

4. 其他实验室检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数正常或轻度升高：提示炎症反应，但非特异性。
   • 凝血功能检查：
     • 凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常：排除凝血功能障碍。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织活检），结合典型症状及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（B超、CT、MRI）和血液检查（肝功能）为主，有助于评估病变范围和器官受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如组织活检）和其他相关检查（如肝功能）。

权威依据：《中华儿科杂志》、《中国小儿血液与肿瘤杂志》等相关领域的最新研究成果。