发育性语言障碍伴感受性和表达性语言受损Developmental language disorder with impairment of receptive and expressive language

关键词

发育性语言障碍伴感受性和表达性语言受损 (6A01.20) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 标准化语言评估：通过标准化的语言评估工具（如CELF-5、PPVT等），确认儿童的语言理解和表达能力显著低于其年龄和智力水平应有的标准。
   • 持续时间：症状在发育期早期出现，并且持续至少6个月。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 语言理解困难：难以遵循指令、理解故事内容或参与对话，听觉记忆能力差。
     • 语言表达受限：词汇量贫乏、语法简单化、句式结构错误；非流畅型言语，如重复单词、填充词过多。
     • 社交沟通挑战：因无法有效表达自己的想法而感到沮丧，在群体活动中显得孤立无援。
   • 排除其他疾病：排除听力损失、神经发育障碍（如自闭症谱系障碍）、认知障碍、情绪障碍等可能导致类似症状的疾病。
   • 环境因素：生长环境中缺乏足够的语言刺激或存在不良的语言交流模式。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的标准化语言评估结果。
   • 同时满足以下两项支持条件：
     • 典型临床表现中的至少两项。
     • 排除其他可能导致类似症状的疾病。

二、辅助检查

1. 语言评估：

   • 标准化工具：
     • CELF-5（Clinical Evaluation of Language Fundamentals, Fifth Edition）：评估语言理解和表达能力。
     • PPVT（Peabody Picture Vocabulary Test）：评估词汇理解能力。
     • TACL-4（Test for Auditory Comprehension of Language, Fourth Edition）：评估语言理解能力。
   • 判断逻辑：根据评估结果确定儿童的语言能力是否显著低于其年龄和智力水平应有的标准。

2. 认知功能评估：

   • WISC-V（Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition）：评估认知功能，包括记忆力、注意力控制及执行功能。
   • 判断逻辑：评估结果可以帮助排除认知障碍，并了解儿童的整体认知功能水平。

3. 听力评估：

   • 纯音测听：评估听力是否正常，排除听力损失导致的语言障碍。
   • 判断逻辑：确保听力正常，避免误诊为由听力问题引起的语言障碍。

4. 神经影像学检查：

   • MRI：评估大脑中负责语言处理的关键区域（如布洛卡区、韦尼克区及其连接通路）是否存在结构或功能异常。
   • 判断逻辑：发现异常可支持诊断，但不是必需条件。主要用于排除其他可能的神经系统疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检测：

   • 一般不需要：该疾病主要为功能性障碍而非感染性疾病，通常不需要进行特定的病原学检测。

2. 血清学检查：

   • 一般不需要：除非怀疑合并其他系统性疾病，否则无需常规进行血清学检查。

3. 神经影像学：

   • MRI：部分患者可能发现大脑语言区（如布洛卡区、韦尼克区及其连接通路）的结构或功能异常。
   • 异常意义：发现异常可支持诊断，但不是必需条件。主要用于排除其他可能的神经系统疾病。

4. 认知功能评估：

   • WISC-V：评估结果显示可能存在记忆力、注意力控制及执行功能方面的缺陷。
   • 异常意义：帮助排除认知障碍，并了解儿童的整体认知功能水平。

5. 语言评估：

   • CELF-5、PPVT、TACL-4：评估结果显著低于预期水平。
   • 异常意义：直接支持DLD-RE的诊断，是核心诊断依据之一。

四、总结

• 确诊核心依赖于标准化语言评估结果，结合典型症状及排除其他疾病。
• 辅助检查以语言评估、认知功能评估和听力评估为主，神经影像学检查用于排除其他神经系统疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联语言评估结果和其他相关检查。

权威依据：《美国精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）、《国际疾病分类》第十一版（ICD-11）。