发育性语言障碍主要伴表达性语言受损Developmental language disorder with impairment of mainly expressive language

关键词

发育性语言障碍主要伴表达性语言受损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 通过标准化的语言评估工具（如Peabody Picture Vocabulary Test, CELF-5等）显示表达性语言能力显著低于与其年龄及智力水平相匹配的预期。

2. 必须条件：

   • 核心症状：词汇量有限且语法结构简单，表达流畅度差，句子构造困难，重复使用相同词语或短语。
   • 排除其他原因：排除听力障碍、中枢神经系统器质性损害或严重的精神发育迟缓引起的语言障碍。
   • 影响日常生活：语言障碍显著影响患儿的社交沟通和学习能力。

3. 支持条件：

   • 非典型症状：社交沟通挑战，情绪和行为问题（如焦虑、注意力短暂、多动、退缩或违拗）。
   • 非典型体征：学习成绩受影响，特别是语文科目；可能伴有轻微的发音不清或语音错误。
   • 家族史：有家族成员患有类似语言障碍或其他神经发育障碍的历史。

4. 阈值标准：

   • 标准化语言评估工具得分低于同龄人平均值的两个标准差。
   • 患儿在至少两个不同的时间点进行评估，均显示表达性语言能力显著低于预期。

二、辅助检查

1. 神经心理学评估：

   • 评估工具：Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT)、Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF-5)、Receptive-Expressive Emergent Language Scale (REEL)等。
   • 判断逻辑：通过这些工具评估患儿的语言理解能力和表达能力，确定其是否符合DLD的诊断标准。重点是评估表达性语言能力，包括词汇量、语法结构、句子构造和流畅度。

2. 认知功能评估：

   • 评估工具：Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC)、Working Memory Test Battery for Children (WMTB-C)等。
   • 判断逻辑：评估患儿的整体认知功能，特别是工作记忆、注意力控制和执行功能。这些功能的缺陷可能与表达性语言障碍有关。

3. 行为观察：

   • 评估方法：在自然环境中观察患儿的社交互动和语言使用情况。
   • 判断逻辑：观察患儿在不同情境下的语言表达和社交沟通能力，以确认其语言障碍是否影响日常交流。

4. 听力评估：

   • 评估工具：纯音测听、声导抗测试等。
   • 判断逻辑：排除听力障碍作为语言障碍的原因。听力正常的患儿更有可能被诊断为DLD。

三、实验室检查的异常意义

1. 神经影像学检查：

   • 功能性磁共振成像（fMRI）：
     • 异常意义：显示大脑中负责语言处理的关键区域（如布洛卡区、韦尼克区）的功能异常或连接模式改变。
   • 正电子发射断层扫描（PET）：
     • 异常意义：显示大脑特定区域的代谢活动异常，进一步支持DLD的诊断。

2. 遗传学检测：

   • 基因变异检测：
     • 异常意义：发现与DLD相关的基因变异（如FOXP2、CNTNAP2等），提示遗传因素在疾病发生中的作用。

3. 血液生化检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：排除甲状腺功能异常导致的语言障碍。
   • 铅中毒筛查：
     • 异常意义：排除铅中毒等环境因素对语言发展的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于标准化的语言评估工具，结合典型症状及排除其他潜在原因。
• 辅助检查包括神经心理学评估、认知功能评估、行为观察和听力评估，以全面了解患儿的语言和认知功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关注神经影像学和遗传学结果，以支持DLD的诊断。

权威依据：《美国精神疾病诊断与统计手册》(DSM-5)关于沟通障碍章节、国际疾病分类第十一版（ICD-11）等相关权威资料。