未特指的皮肌炎Unspecified Dermatomyositis

关键词

未特指的皮肌炎诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 肌肉活检阳性：
     • 肌纤维坏死、再生及间质淋巴细胞浸润（>90%敏感性）
   • 典型皮肤损害：
     • 同时满足以下任意两项：
     • Gottron丘疹（指关节背面紫色丘疹）
     • 眶周水肿性紫红色斑
     • 披肩征（颈肩部V形皮疹）

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 对称性近端肌无力（影响肩/髋部功能）
   • 肌酶谱持续升高：
     • 肌酸激酶（CK）>3倍正常上限（ULN）
     • 醛缩酶或转氨酶（ALT/AST）>2倍ULN
   • 肌电图异常：
     • 纤颤电位、正锐波等肌源性损害表现
   • 特异性自身抗体阳性：
     • 抗Mi-2、抗TIF1γ或抗NXP2抗体

3. 阈值标准：

   • 符合"肌肉活检阳性" 或 "典型皮肤损害两项+近端肌无力"即可确诊
   • 若无活检证据，需同时满足：
     • 典型皮肤损害至少一项
     • 肌酶持续升高（CK>3倍ULN）
     • 肌电图显示肌源性损害

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[临床评估] A --> C[实验室检查] A --> D[影像学检查] A --> E[病理学检查]

B --> B1(肌力分级：MRC评分) B --> B2(皮肤病变分布图)

C --> C1(肌酶谱：CK/ALT/AST/醛缩酶) C --> C2(自身抗体：抗Mi-2/TIF1γ/NXP2) C --> C3(炎症标志物：ESR/CRP)

D --> D1(胸部HRCT：间质性肺炎筛查) D --> D2(心脏超声：心肌受累评估) D --> D3(MRI：肌肉水肿评估)

E --> E1(肌肉活检：金标准) E --> E2(皮肤活检：血管周围炎)

判断逻辑：

1. 肌力评估（MRC评分）：

   • ≤4级（抗重力阻力减弱）提示肌炎活动
   • 需排除神经源性肌无力（如腱反射正常）

2. 自身抗体检测：

   • 抗TIF1γ阳性→关联恶性肿瘤风险（需肿瘤筛查）
   • 抗Mi-2阳性→典型皮肤损害高发

3. 胸部HRCT：

   • 磨玻璃影/网状影→提示间质性肺炎（需肺功能测试）
   • 正常表现可排除肺急性受累

4. 肌肉MRI：

   • T2加权高信号→急性炎症水肿
   • 脂肪替代→慢性纤维化

三、实验室检查的异常意义

四、诊断路径总结

1. 核心诊断：依赖肌肉活检（金标准）或典型皮肤损害+肌无力组合
2. 关键警示：
   • 抗TIF1γ阳性者需3个月内完成肿瘤筛查
   • 咳嗽/气促患者需立即行HRCT（间质性肺炎致死率>40%）
3. 治疗监测：
   • CK水平每2周检测（下降50%提示治疗有效）
   • 肌力改善滞后于CK下降（需持续康复训练）

参考文献：

1. EULAR/ACR 2017 特发性炎性肌病分类标准 (Ann Rheum Dis)
2. ACR 2022 皮肌炎管理指南 (Arthritis Care Res)
3. ENMC 国际肌炎诊断共识 (Neuromuscul Disord)