幼年型皮肌炎Juvenile dermatomyositis

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

幼年型皮肌炎的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

幼年型皮肌炎（Juvenile Dermatomyositis, JDM）是皮肌炎的一种早发形式，主要影响16岁以下儿童。这是一种全身性的自身免疫性疾病，其特征为横纹肌和皮肤的急性或慢性非化脓性炎症。疾病早期可能伴随不同程度的闭塞性血管病变，晚期可出现钙化现象。JDM不仅限于肌肉和皮肤受累，还可能累及其他器官系统，如消化道、肺部等，形成多系统损害。

病因学特征

1. 遗传因素：遗传背景在JDM发病中起重要作用，尽管具体的基因变异尚不完全清楚，但有研究表明某些HLA（人类白细胞抗原）类型与该病的发生相关联。
2. 环境因素：包括感染（特别是病毒感染）、紫外线暴露等外界刺激均可触发或加重病情发展。尤其是病毒感染被认为是诱导免疫异常反应的关键因素之一。
3. 免疫机制：JDM的核心病理基础在于机体对自身组织成分产生异常免疫应答，导致T细胞介导的炎症过程攻击肌肉纤维及皮肤微血管床。此外，B细胞过度活化亦参与了抗体生成过程，进一步加剧组织损伤。
4. 其他潜在诱因：肥胖、代谢综合征等因素也可能间接通过影响激素水平或促进慢性低度炎症状态而参与发病过程。

病理机制

1. 肌肉损害：

   • 横纹肌内可见大量淋巴细胞浸润，尤其以CD8+ T细胞为主。
   • 肌纤维呈现变性和坏死改变，伴有再生迹象。
   • 血管周围炎症显著，小动脉和毛细血管壁增厚，并可能发生闭塞现象。

2. 皮肤表现：

   • 特征性的皮疹分布于眼睑（眶周紫红色斑）、手指关节背面（Gottron丘疹）、肘膝等易摩擦部位以及指甲周围区域。
   • 皮肤活检显示表皮基底细胞液化变性、真皮浅层血管扩张充血伴周围炎细胞聚集。
   • 部分病例后期可并发皮下软组织钙沉积。

临床表现

1. 肌肉症状：

   • 近端肌群无力最为常见，表现为爬楼梯困难、从坐位站立费力等。
   • 肌痛、肌肉压痛较少见。
   • 严重时可致呼吸肌及吞咽肌功能障碍。

2. 皮肤体征：

   • 典型皮损具有高度诊断价值，如前述的眼睑紫红斑、Gottron丘疹等。
   • 日晒后皮肤红斑加重，部分患儿存在光敏感现象。

3. 全身性症状：

   • 发热、乏力、体重下降等非特异性表现。
   • 少数情况下可伴有胃肠道出血、间质性肺炎等并发症。

以上内容基于当前医学文献整理而成，旨在提供关于幼年型皮肌炎的基本认识框架。对于具体病例分析及治疗策略，请咨询专业医生获得个性化指导。