继发性抗磷脂综合征Secondary antiphospholipid syndrome

关键词

继发性抗磷脂综合征 (4A45.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：至少满足以下一项典型临床表现：
     • 血栓事件：一次或多次动脉、静脉或小血管血栓形成，需通过影像学或其他客观证据确认。
     • 妊娠并发症：≥3次在妊娠10周之前的不明原因流产；≥1次在妊娠10周以后的胎儿死亡；≥1次重度子痫前期或胎盘功能不全导致的早产。
   • 实验室检查：至少满足以下一项实验室指标，并且至少间隔12周后重复检测仍为阳性：
     • 中高滴度IgG或IgM抗心磷脂抗体（aCL）。
     • 狼疮抗凝物质（LAC）阳性。
     • 中高滴度IgG或IgM抗β2-糖蛋白I抗体（anti-β2GPI）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 非特异性症状：
     • 皮肤病变：网状青斑、溃疡、坏疽等。
     • 神经系统异常：头痛、癫痫发作、认知功能下降、舞蹈症等。
     • 心脏损害：心脏瓣膜病变、心肌梗死、心绞痛等。
     • 其他全身症状：发热、乏力、体重下降等。
   • 血液学异常：
     • 血小板减少（<100,000/μL）。
     • 溶血性贫血。
   • 影像学特征：
     • 血管造影显示动脉或静脉血栓。
     • 超声心动图发现心脏瓣膜病变、血栓等。
     • CT/MRI显示脑部、肺部或其他器官的血栓或梗死。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的一项临床表现和一项实验室指标即可确诊。
   • 若无明确的临床表现，但实验室指标持续阳性且伴有其他支持条件，可考虑诊断为潜在的继发性APS。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 血管造影：
     • 异常意义：显示动脉或静脉血栓，有助于确定血栓的位置和范围。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：发现心脏瓣膜病变、血栓等，提示心血管系统的受累。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：显示脑部、肺部或其他器官的血栓或梗死，帮助评估多系统受累情况。

2. 临床鉴别检查：

   • 妊娠相关检查：
     • 异常意义：超声检查发现胎儿发育迟缓、羊水过少等，有助于诊断妊娠并发症。
   • 神经系统评估：
     • 异常意义：神经影像学（如MRI）发现脑部梗死灶，电生理检查（如EEG）发现异常放电，有助于诊断神经系统受累。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：了解患者的既往病史、家族史、药物使用史等，有助于识别潜在的风险因素。

三、实验室检查的异常意义

1. 抗磷脂抗体检测：

   • 抗心磷脂抗体（aCL）：
     • 异常意义：中高滴度IgG或IgM aCL阳性，是诊断APS的重要指标之一。
   • 狼疮抗凝物质（LAC）：
     • 异常意义：LAC阳性，反映血液高凝状态，是诊断APS的关键指标之一。
   • 抗β2-糖蛋白I抗体（anti-β2GPI）：
     • 异常意义：中高滴度IgG或IgM anti-β2GPI阳性，同样是诊断APS的重要指标之一。

2. 血液学检查：

   • 血小板计数：
     • 异常意义：血小板减少（<100,000/μL），提示免疫介导的血小板破坏。
   • 溶血性贫血：
     • 异常意义：间接胆红素升高、乳酸脱氢酶（LDH）升高、结合珠蛋白降低，提示溶血性贫血。

3. 凝血功能检查：

   • 部分凝血活酶时间（APTT）：
     • 异常意义：APTT延长，尤其是狼疮抗凝物质存在时。
   • D-二聚体：
     • 异常意义：D-二聚体升高，提示纤维蛋白溶解活性增加。

4. 其他实验室检查：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高，提示炎症反应。
   • 抗核抗体（ANA）：
     • 异常意义：ANA阳性，提示自身免疫性疾病背景。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现和实验室检测结果。必须同时满足至少一项典型临床表现和一项实验室指标。
• 辅助检查以影像学（如血管造影、超声心动图、CT/MRI）和血液学检查为主，帮助全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关注抗磷脂抗体的阳性结果及其滴度变化，结合血液学和凝血功能检查结果。

权威依据：国际抗磷脂综合征分类标准（Sydney Criteria）、《中华内科杂志》、《新英格兰医学期刊》等专业出版物中的相关研究报道。