原发性抗磷脂综合征Primary antiphospholipid syndrome

关键词

原发性抗磷脂综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 血栓事件：
   • 患者可出现深静脉血栓、肺栓塞、脑卒中等不同部位的血栓形成。这些血栓事件可能导致肢体疼痛、肿胀、呼吸困难、胸痛等症状。
   • 出现几率：高（静脉血栓50%-60%，动脉血栓30%-40%）。
2. 妊娠并发症：
   • 女性患者可能出现反复自然流产（尤其是妊娠10周后）、胎儿生长受限、子痫前期或早产等情况。
   • 出现几率：高（未经治疗时50%-70%）。
3. 皮肤表现：
   • 网状青斑、皮肤溃疡和坏疽等。
   • 出现几率：常见（20%-40%）。
4. 神经系统异常：
   • 偏头痛样头痛、短暂性脑缺血发作、认知功能下降等（癫痫发生率较低）。
   • 出现几率：较低（10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 乏力、关节痛等非特异性症状（发热少见）。
   • 出现几率：低（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血栓形成的体征：
   • 动脉或静脉血栓形成，通过超声检查、CT血管造影等影像学手段可发现。
   • 出现几率：高（与症状发生率一致）。
2. 皮肤病变：
   • 网状青斑（四肢为主）、皮肤溃疡（多位于踝部）。
   • 出现几率：常见（20%-40%）。
3. 神经系统异常：
   • 局灶性神经功能缺损（如偏瘫），MRI可显示脑白质病变或微梗死灶。
   • 出现几率：较低（10%-20%）。

非典型体征

1. 心脏受累：
   • Libman-Sacks心内膜炎（典型瓣膜赘生物），通过超声心动图可检测。
   • 出现几率：低（5%-10%）。
2. 肾脏受累：
   • 血栓性微血管病，表现为蛋白尿和高血压。
   • 出现几率：低（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 抗磷脂抗体检测（需间隔12周重复确认）：

   • 抗心磷脂抗体（IgG/IgM型）：中高滴度阳性（>40 GPL/MPL）（出现几率：50%-60%）。
   • 狼疮抗凝物（LAC）：阳性（出现几率：30%-40%）。
   • 抗β2糖蛋白I抗体：阳性（出现几率：30%-40%）。

2. 血液检查：

   • 血小板减少（通常>50×10^9/L）（出现几率：20%-40%）。
   • D-二聚体水平升高（急性血栓时显著升高）。

3. 影像学表现：

   • 下肢静脉超声：深静脉血栓的首选检查。
   • 脑MRI：可显示无症状性脑梗死灶。
   • 肾脏活检：确诊血栓性微血管病的金标准。

注：临床表现因个体差异而异，诊断需满足悉尼标准（临床+实验室）。妊娠并发症特指≥3次孕10周前流产或≥1次孕34周前因子痫/胎盘功能不全导致的胎死宫内。