幼年型皮肌炎Juvenile dermatomyositis

关键词

幼年型皮肌炎 (4A41.01) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 典型皮肤表现：眶周紫红色斑、Gottron丘疹、披肩征、甲周病变等。
   • 肌肉受累证据：近端肌群无力，伴或不伴肌肉压痛。
   • 实验室检查支持：血清CK升高，肌电图显示肌源性损害，肌肉活检病理显示淋巴细胞浸润、纤维化、坏死及再生现象。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 全身性症状：发热、乏力、体重下降等非特异性表现。
   • 关节症状：多个关节疼痛和/或肿胀，尤其是膝关节和肘关节。
   • 其他系统受累：胃肠道症状（腹痛、腹泻）、心脏症状（心悸、胸闷）、呼吸肌受累（呼吸困难）。
   • 影像学证据：MRI显示肌肉信号异常，X线或CT显示皮下钙化。
   • 自身抗体阳性：抗Jo-1抗体、Mi-2抗体等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意两项即可确诊。
   • 若仅有“支持条件”，需结合典型的皮肤表现和肌肉受累证据，并排除其他类似疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：肌肉信号异常，T2加权像高信号，提示肌肉炎症和损伤。
   • X线或CT：
     • 异常意义：晚期可见皮下软组织钙化，有助于评估疾病的严重程度和并发症。

2. 临床鉴别检查：

   • 关节症状评估：
     • 判断逻辑：多关节疼痛和/或肿胀，特别是膝关节和肘关节，有助于与其他关节炎性疾病鉴别。
   • 吞咽功能评估：
     • 异常意义：严重时可影响咽喉肌，导致吞咽困难，需要进行吞咽功能评估以明确诊断。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 判断逻辑：抗Jo-1抗体、Mi-2抗体等阳性，有助于确诊并排除其他自身免疫性疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清学检查：

   • 肌酸激酶（CK）：
     • 显著升高（>正常上限数倍）：反映肌肉损伤，是JDM的重要标志之一。
   • 红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）：
     • 升高：反映炎症状态，但无特异性，需结合其他指标综合判断。
   • 自身抗体：
     • 抗Jo-1抗体、Mi-2抗体等阳性：支持JDM的诊断，有助于与其他自身免疫性疾病鉴别。

2. 肌电图：

   • 自发电位增多：肌源性损害的表现，如纤颤电位、正锐波等，高度提示JDM。

3. 肌肉活检：

   • 病理特征：
     • 淋巴细胞浸润：大量CD8+ T细胞为主。
     • 纤维化、坏死及再生现象：横纹肌内出现变性和坏死改变，伴有再生迹象。
     • 血管周围炎症：小动脉和毛细血管壁增厚，并可能发生闭塞现象。

4. 血液常规：

   • 白细胞计数：可能轻度升高，反映炎症反应。
   • 贫血：部分患者可能出现轻度贫血。

5. 便常规：

   • 隐血试验：若存在胃肠道出血，隐血试验可能阳性。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型皮肤表现和肌肉受累证据，结合实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（如MRI）和免疫学检查（如自身抗体检测）为主，帮助评估病情和排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如CK、自身抗体、肌电图、肌肉活检）。

权威依据：美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿联盟（EULAR）的相关指南。