其他特指的乳房疾患Other specified Disorders of breast

关键词

其他特指的乳房疾患（GB2Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 组织病理学检查：通过空心针穿刺活检或手术切除标本的组织学分析，确认特征性病理改变（如脂肪坏死灶、错构瘤的三元组织构成）。
   • 影像-病理一致性验证：影像学特征（如MRI脂肪抑制序列显示脂肪信号）与病理结果相互印证。

2. 必须条件：

   • 排除性诊断：通过全面检查排除乳腺癌（BI-RADS 4类及以上病变）、急性乳腺炎（WBC>10×10⁹/L伴发热）等明确分类疾病。
   • 特征性临床表现：至少符合以下2项：
     ✓ 无痛性质硬结节（触诊硬度≥3级，参照乳腺触诊硬度分级）
     ✓ 单导管自发性溢液（非挤压性，持续>3个月）
     ✓ 后天性乳头退缩（牵拉试验阳性）

3. 支持条件：

   • 影像学特征（需符合≥1项）：
     ✓ 超声显示"卵石样"强回声（脂肪坏死特异性表现）
     ✓ MRI脂肪抑制序列显示脂肪信号保留（错构瘤特征）
     ✓ 乳腺X线摄影局灶性不对称影（BI-RADS 3类）
   • 实验室指标（非必需但支持诊断）：
     ✓ 血清催乳素<30ng/mL（排除高催乳素血症相关溢液）
     ✓ CRP<5mg/L（排除急性炎症过程）

二、辅助检查

1. 检查项目树：

[主诉评估]
├─[体格检查]
│ ├─乳房触诊（肿块特征记录）
│ └─乳头牵拉试验
├─[影像学检查]
│ ├─乳腺超声（BI-RADS分类）
│ ├─乳腺X线摄影（CC+MLO位）
│ └─乳腺MRI（含DWI序列）
└─[病理学检查]
├─细针穿刺细胞学（FNAC）
└─空心针穿刺活检（CNB）

2. 判断逻辑：
   • 超声检查：
     • 卵石样回声（脂肪坏死）：需与恶性肿瘤的"毛刺征"鉴别，后者伴后方声影衰减
     • 复合回声肿块（错构瘤）：需行弹性成像评估，应变率比值<3.0支持良性诊断
   • MRI诊断：
     • 脂肪信号保留：脂肪抑制序列中病灶信号与皮下脂肪同步衰减，提示脂肪成分
     • 动态增强曲线：Ⅰ型（渐进型）强化提示良性，需与Ⅲ型（廓清型）恶性强化模式鉴别
   • 病理学阶梯诊断：
     • 细针穿刺发现泡沫细胞和钙皂沉积→提示脂肪坏死
     • 活检见腺体/脂肪/纤维组织异常比例→符合错构瘤诊断

三、实验室参考值及异常意义

1. 激素检测：

   • 催乳素（PRL）：
     • 正常范围：<25ng/mL（女性非孕期）

     • 30ng/mL需排除垂体腺瘤，提示溢液可能为内分泌源性

   • 雌二醇（E2）：
     • 卵泡期正常值：20-150pg/mL
     • 异常升高可能诱发导管上皮增生，需结合乳腺密度评估

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 正常：<5mg/L
     • 5-10mg/L提示亚临床炎症，需排除导管周围乳腺炎
   • 白细胞计数（WBC）：
     • 正常：4-10×10⁹/L

     • 10×10⁹/L需重新评估感染可能性

3. 细胞学检查：

   • 泡沫细胞比例：

     • 30%提示脂肪坏死进程

     • <10%需警惕肿瘤性病变
   • 红细胞计数：
     • 乳头溢液红细胞>10/HPF提示血管损伤，需行导管镜检查

四、鉴别诊断要点

1. 与乳腺癌鉴别：

   • 影像学：BI-RADS≥4类、微钙化灶、毛刺征
   • 病理学：存在异型细胞、ER/PR/HER2免疫组化阳性
   • 实验室：CA15-3>30U/mL

2. 与导管内乳头状瘤鉴别：

   • 导管造影：显示导管内充盈缺损
   • 细胞学：检出乳头状结构细胞团
   • 基因检测：存在PIK3CA突变

参考文献：
《WHO乳腺肿瘤分类（第5版）》
《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》
NCCN Breast Cancer Screening and Diagnosis Guidelines (2025)