黑色素瘤相关的视网膜病变Melanoma associated retinopathy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

黑色素瘤相关的视网膜病变的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

黑色素瘤相关的视网膜病变（Melanoma-Associated Retinopathy, MAR）是一种罕见的副肿瘤性视网膜病变，主要发生于确诊皮肤或眼内黑色素瘤（尤其是葡萄膜黑色素瘤）的患者中。其本质为针对肿瘤抗原的自身抗体与视网膜双极细胞表面蛋白（如TRPM1通道）发生交叉反应，导致视网膜信号传递功能异常，进而引发获得性视觉障碍。

病因学特征

1. 免疫机制：

   • 核心机制为抗黑色素瘤抗体错误识别视网膜双极细胞（尤其是ON型双极细胞）的离子通道蛋白（如TRPM1），引发自身免疫性攻击。
   • 可发生于黑色素瘤确诊后数年，部分病例甚至在原发肿瘤切除后出现，提示免疫记忆反应的持续存在。

2. 病理生理诱因：

   • 肿瘤抗原暴露：黑色素瘤细胞表达与视网膜双极细胞相似的抗原表位，是交叉免疫反应的基础。
   • 遗传易感性：HLA基因型可能影响抗体介导的自身免疫反应强度，但具体机制尚未完全明确。
   • 继发风险因素：黑色素瘤的发生风险因素（如紫外线暴露）间接增加MAR的潜在可能性。

病理机制

1. 视网膜损伤：

   • 自身抗体主要攻击视网膜内核层的双极细胞，干扰其谷氨酸信号传递功能，导致光信号向神经节细胞的传导中断。
   • 慢性病程中可因双极细胞功能障碍引发继发性视网膜重塑，但通常不伴感光细胞或视网膜色素上皮的显著结构破坏。

2. 视觉损害模式：

   • 闪光幻觉（光幻视）：特征性症状，表现为无光刺激下的闪烁感或闪光感。
   • 明适应延迟：从暗环境转入亮环境时视力恢复缓慢。
   • 对比敏感度下降：灰阶分辨能力减退，而非传统色觉异常。
   • 周边视野颤动：动态视野检查可发现外周视野的不稳定波动。

临床表现

1. 症状特征：
   • 症状多呈亚急性进展，双眼受累但可不对称。
   • 需与肿瘤转移至眼内或化疗/放疗相关视网膜毒性严格鉴别：MAR无直接肿瘤浸润证据，且荧光素血管造影通常无渗漏。
   • 确诊需满足：①黑色素瘤病史；②特征性电生理改变（如ERG显示负波形）；③血清抗双极细胞抗体阳性（约50%病例可检测）。

以上信息基于当前可获得的公开资料整理而成，具体细节请参考专业医学文献以获取更深入理解。

参考文献：《Ophthalmology》, 《Clinical Ophthalmology》, 《Retina》等国际权威眼科期刊及相关综述文章。