鞍室管膜瘤Sellar ependymoma
编码XH1Q28
核心定义
鞍区室管膜瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 典型结构：肿瘤细胞呈室管膜细胞特征，可见菊形团（rosettes）和血管周假菊形团（perivascular pseudorosettes），细胞排列紧密。
- 细胞形态：细胞呈立方形或柱状，核圆或卵圆形，染色质细腻，核仁不明显，核分裂象少（低级别）。
- 间质特征：胶原纤维增生或黏液样变（黏液乳头型室管膜瘤亚型可能出现）。
- 侵袭性表现：肿瘤边界不清，侵袭垂体柄或周围脑组织（如视交叉、海绵窦）。
- 免疫组化特征
- 核心标记物：GFAP（胶质纤维酸性蛋白，阳性）、EMA（上皮膜抗原，阳性）、S-100（阳性）。
- 排除垂体腺瘤标记物：无ACTH、PRL、TSH等垂体激素表达。
- 神经元标记物：NeuN（神经元特异性核蛋白，通常阴性）。
- 分子病理特征
- 基因融合：部分病例可见RELA融合基因（常见于儿童幕上室管膜瘤，可能与低级别相关）。
- 突变：H3K27M突变（多见于幕下室管膜瘤及中线肿瘤，可能提示高级别）。
- 染色体异常：1q扩增或6q缺失（与侵袭性行为相关）。
- 鉴别诊断
- 垂体腺瘤：需通过激素标记物（如PRL、ACTH）及免疫组化（GFAP阴性）区分。
- 颅咽管瘤：钙化多见，上皮性分化（CK阳性）。
- 脉络丛乳头状瘤：乳头结构伴纤毛细胞，EMA强阳性。
- 生殖细胞肿瘤：AFP、β-hCG阳性（如畸胎瘤、绒毛膜癌）。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分级：
- WHO I级（典型室管膜瘤）：低级别，细胞异型性低，核分裂象罕见。
- WHO II级（黏液乳头型室管膜瘤）：黏液样间质，侵袭性较低，预后较好。
- WHO III级（间变型室管膜瘤）：核分裂象多，坏死、微血管增生，侵袭性强。
- 解剖定位：属于鞍区肿瘤（WHO CNS 2016分类中“鞍区肿瘤”亚类）。
- 生物学行为
- 低级别（I-II级）：生长缓慢，但因位于鞍区易侵袭垂体柄、海绵窦，导致内分泌功能障碍。
- 高级别（III级）：侵袭性强，复发率高，可能沿脑脊液播散。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 分化良好：细胞形态接近正常室管膜细胞，核分裂象＜2/10 HPF（高级别除外）。
- 未分化/间变：核异型性显著，核分裂象＞5/10 HPF，伴坏死。
- 分期
- 局部进展：根据肿瘤边界是否清晰、是否侵犯邻近结构（如海绵窦、第三脑室）判断。
- 转移：罕见，高级别或未完全切除病例可能沿脑脊液种植转移。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤体积大（＞3cm）、压迫视交叉或海绵窦。
- 复发病史或手术残留。
- 病理高危因素
- WHO III级、核分裂象＞5/10 HPF。
- H3K27M突变、1q扩增或6q缺失。
- 血管/软脑膜侵犯。
- 复发与转移风险
- 低级别（I-II级）：5年复发率约10%-20%，转移罕见。
- 高级别（III级）：5年复发率＞50%，转移率约10%-15%。
五、临床管理建议（可选）
- 手术全切为首选，但鞍区位置复杂需谨慎评估。
- 残留或高级别肿瘤需辅助放疗（推荐剂量54-60 Gy）。
- 定期MRI随访监测复发（每6-12个月）。
总结
鞍区室管膜瘤为鞍区罕见的神经上皮源性肿瘤，需通过组织学、免疫组化及分子检测与垂体腺瘤等鉴别。其分级与WHO中枢神经系统分类一致，生物学行为受分级和解剖位置双重影响。低级别肿瘤预后相对较好，但鞍区侵袭性易导致内分泌及神经功能损伤，需多学科协作管理。
参考文献
- Louis DN, et al. WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (5th ed), 2016.
- 快乐神经病理 | 2017年WHO垂体肿瘤最新分类解读.
- 李涛, 等. 鞍区室管膜瘤一例分析[J]. 临床神经病学杂志, 2020.
- 鞍区室管膜瘤的分子病理特征[J]. 中华病理学杂志, 2022.