杆状脑（脊）膜瘤Rhabdoid meningioma
编码XH6QS9
核心定义
杆状脑膜瘤（Rhabdoid Meningioma）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 肿瘤细胞形态：
- 肿瘤细胞呈多形性，可见大型、圆形或卵圆形细胞，胞质丰富，呈透明或颗粒状（横纹肌样特征）。
- 核大且不规则，核仁显著，核膜增厚，常见核内包涵体。
- 肿瘤细胞常呈片状或巢状排列，间质可有黏液样或砂粒体成分。
- 侵袭性特征：
- 明显浸润周围脑组织，边界不清。
- 可见坏死区域及血管增生（间变特征）。
- 免疫组化特征
- 阳性标记物：
- EMA（上皮膜抗原）、Vimentin（波形蛋白）：通常阳性。
- SSTR2（生长抑素受体2）、GFAP（胶质纤维酸性蛋白）：部分病例阳性。
- 阴性标记物：
- INIBP（抑制素β亚基）、SF-1（类固醇生成因子1）：常阴性，与典型脑膜瘤（如透明细胞型）区分。
- 神经上皮标记（如SOX10、SMARCB1）：阴性，排除非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）。
- 分子病理特征
- 基因异常：
- NF2（神经纤维瘤病2型）基因突变或缺失（与多数恶性脑膜瘤一致）。
- SMARCB1（INI1）基因突变：部分病例报告存在，但需与AT/RT鉴别。
- 其他标志：
- Ki-67增殖指数通常较高（>10%），提示侵袭性。
- 鉴别诊断
- 非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）：
- 免疫组化SMARCB1缺失，且多见于儿童中枢神经系统。
- 恶性横纹肌样瘤：
- 胞质透明，SMARCB1常缺失，好发于肾脏或软组织。
- 间变型脑膜瘤：
- 表达INIBP/SF-1，核分裂象多见，但无典型横纹肌样形态。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分级：
- WHO III级（间变型脑膜瘤），因其高度侵袭性和不良预后。
- 亚型归属：
- 属于“未分类脑膜瘤”或“具有横纹肌样特征的恶性脑膜瘤”。
- 生物学行为
- 侵袭性：
- 易侵犯邻近脑组织，术后局部复发率高（>50%）。
- 转移倾向：
- 少见远处转移，但可沿脑脊液播散（种植性转移）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 低分化或未分化：
- 肿瘤细胞失去正常脑膜皮细胞特征，形态异型性显著。
- 分期
- 基于影像学与手术切除范围：
- 通常采用Karnofsky或WHO CNS肿瘤分期系统，但无特异性分期标准。
- 肿瘤体积大（>6 cm）、深部浸润或侵犯颅骨提示高危。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
-
- 年龄＞60岁、肿瘤位置深在（如脑干、基底节区）、术前神经功能缺损。
- 病理高危因素：
-
- Ki-67指数>20%、坏死、血管/脑膜侵犯、核分裂象>20/10 HPF。
- 复发与转移风险：
-
- 局部复发率高（5年复发率约40-60%），种植转移率约10-15%。
五、临床管理建议
（基于文献共识，不提供具体治疗方案）
- 多学科评估：
- 手术全切（如可能）联合放疗（剂量>60 Gy），但缺乏高级别循证依据。
- 随访监测：
- 定期MRI（每3-6个月）及神经功能评估。
总结
杆状脑膜瘤是罕见的恶性脑膜瘤亚型，以横纹肌样细胞形态、NF2基因异常及高Ki-67指数为特征。其侵袭性强、预后差，需与AT/RT等肿瘤严格鉴别。临床管理应结合手术、放疗及严密随访。
参考文献
- Rhabdoid Meningioma: Clinical Features and MR Imaging Findings in 15 Patients（近五年文献，摘要提示影像学特征与高侵袭性相关）
- WHO Classification of CNS Tumors 5th Ed.（2021）
- Malignant Rhabdoid Tumor: A Clinicopathologic and Molecular Study（探讨SMARCB1基因在鉴别诊断中的作用）
注：以上信息基于最新文献及WHO分类，需结合患者具体临床数据进一步分析。