乳头状胶质神经元肿瘤Papillary glioneuronal tumour
编码XH3XU4
核心定义
乳头状胶质神经元肿瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 假乳头状结构：肿瘤细胞围绕透明变性的血管形成单层或复层排列，血管壁常发生玻璃样变性。
- 神经元成分聚集：乳头间可见片状或局灶性神经元细胞聚集，包括小神经元、中等大小的神经节样细胞及大的神经节细胞，部分伴有神经毡结构。
- 胶质成分：可见GFAP阳性的星形细胞、Olig-2阳性的少突胶质细胞，偶见嗜酸性颗粒小体、Rosenthal纤维及微囊状黏液样间质。
- 其他特征：少数病例可见轻度核异型性、核分裂象（＜2/10 HPF）及微血管增生，但坏死罕见。
- 免疫组化特征
- 胶质标记物：GFAP（+）、S-100（+）、Olig-2（部分+）、Vimentin（部分+）。
- 神经元标记物：Syn（+）、NeuN（+）、NSE（+）、MAP-2（+）、Nestin（部分+）。
- 排除标记物：EMA（-）、BRAF V600E（-）、IDH（野生型）、1p/19q无共缺失。
- 分子病理特征
- 关键融合基因：部分病例检测到t(9;17)(q31;q24)染色体易位，导致SLC44A1-PRKCA融合基因（可能与肿瘤发生相关）。
- Ki-67指数：通常＜5%，但部分侵袭性病例可达8%~10%。
- 鉴别诊断
- 室管膜瘤：实性成分为主，瘤内出血坏死多见，增强扫描呈不规则强化。
- 高级别胶质瘤：瘤周水肿显著，常伴坏死、血管增生，Ki-67指数显著升高。
- 少突胶质细胞瘤：典型弯曲钙化，1p/19q共缺失，CIMP阳性。
- 转移瘤：多发性病灶，瘤周水肿明显，常合并原发肿瘤病史。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类中归类为“混合性神经元-神经胶质肿瘤”，分级为I级（低度恶性）。
- 少数病例（如Ki-67＞5%或核分裂象增多）可能被归为“间变性PGNT”，需警惕侵袭性行为。
- 生物学行为
- 总体：良性生物学行为为主，完全切除后复发率低（＜5%）。
- 高危亚型：Ki-67指数升高（＞5%）、核异型性明显、不完全切除者可能复发或进展。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 神经元分化：可见成熟神经元样细胞及神经节细胞，提示良好分化。
- 胶质分化：星形胶质细胞和少突胶质细胞成分分化较成熟，无明显异型性。
- 分期
- 目前无统一分期系统，主要依据肿瘤大小、位置及是否完全切除评估：
- 局限型：边界清晰，幕上脑室周围（如颞叶、额叶）。
- 侵袭型：边界不清，累及脑室系统或广泛播散（罕见）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 肿瘤位置深在（如脑干、基底节区）。
- 术前影像学显示瘤周显著水肿或出血。
- 病理高危因素：
- Ki-67指数＞5%。
- 核分裂象＞2/10 HPF。
- 微血管增生或坏死（罕见）。
- 复发与转移风险：
- 完全切除者复发率＜5%，未完全切除或高危病理特征者复发风险升至15%~20%。
- 远处转移罕见，主要为局部复发。
五、临床管理建议（基于知识库内容，非治疗指南）
- 手术：优先全切肿瘤，减少复发风险。
- 随访：术后每6~12个月MRI随访，高危病例缩短至3~6个月。
- 分子检测：推荐检测SLC44A1-PRKCA融合基因及Ki-67指数评估预后。
总结
乳头状胶质神经元肿瘤是一种罕见的低度恶性混合性神经元-神经胶质肿瘤，以假乳头状结构和神经元分化为特征。多数病例预后良好，完全切除后长期生存率高。但Ki-67指数升高或不完全切除者需密切监测，警惕复发或进展为侵袭性亚型的可能。
参考文献
- Komori T, et al. Pathol Int. 1998;48(12):959-968.
- WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (5th ed., 2021).
- Wang T, et al. 放射学实践. 2020;35(7):946-948.
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- INC国际神经外科医生集团文献汇编（2020-2025）.