神经节神经胶质瘤，NOSGanglioglioma, NOS
编码XH5FJ3
核心定义
神经节神经胶质瘤（Ganglioglioma, NOS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 双成分结构：肿瘤由两种细胞成分构成：
- 神经元成分：异常发育的神经节细胞，形态多样（如大而怪异的核、双核、尼氏小体聚集于细胞膜周围）。
- 胶质成分：肿瘤性星形胶质细胞，可见Rosenthal纤维、血管周围淋巴细胞浸润及网状纤维增生。
- 组织结构：肿瘤边界清晰，常位于颞叶，可伴钙化或囊性变。
- 间变特征缺失：NOS类型通常缺乏高级别特征（如核分裂象增多、坏死、异型性显著），但需与间变性神经节神经胶质瘤（AGG, WHO III级）鉴别。
- 免疫组化特征
- 神经元标记：
- Calretinin、CgA（嗜铬粒蛋白A）、Syn（突触素）、NF（神经丝蛋白）：神经元成分阳性。
- CD34、Nestin：部分病例显示局灶性表达（正常神经元通常不表达）。
- 胶质标记：
- GFAP（胶质纤维酸性蛋白）：胶质成分阳性，Olig-2（少突胶质细胞标记）通常阴性或弱阳性。
- 分子病理特征
- 常见突变：约20%-60%病例存在BRAF V600E突变，但无IDH1/2突变或1p/19q共缺失。
- 遗传关联：偶与神经纤维瘤病I型（NF1）或结节性硬化症（TSC）相关。
- 鉴别诊断
- 神经节细胞瘤（Gangliocytoma）：仅含神经元成分，无肿瘤性胶质细胞。
- 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）：以少突胶质细胞样细胞为主，伴黏液样基质。
- 间变性神经节神经胶质瘤（AGG）：WHO III级，需排除核分裂象活跃、坏死等恶性特征。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分级：通常为I级或II级（低级别），因NOS表示未明确分级或缺乏足够数据。
- 组织学类型：属于神经上皮源性肿瘤，兼具神经元和胶质成分。
- 生物学行为
- 生长特性：边界清楚，侵袭性低，极少侵犯周围组织。
- 复发风险：完全切除后复发率低（<10%），若残留或未完全切除可能复发。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 神经元分化：可见正常神经元样形态，但分布异常。
- 胶质分化：星形胶质细胞分化较成熟，无明显异型性。
- 分期
- 神经肿瘤通常以分级（WHO分级）而非分期描述，NOS类型需结合显微镜特征进一步分类。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 年龄较大（成人患者可能与高级别病变相关）。
- 肿瘤位于功能区或深部结构（影响手术全切率）。
- 病理高危因素：
- 胶质成分出现异型性（提示向AGG进展风险）。
- 核分裂象计数≥5/10HPF或坏死（需重新评估为WHO III级）。
- 复发与转移风险：
- 转移罕见，复发多为局部。
- 未完全切除或高级别特征存在时风险升高。
五、临床管理建议
- 首选治疗：手术全切是关键，可显著改善癫痫控制及预后。
- 辅助治疗：仅用于残留/复发或高级别病变（放疗或化疗）。
- 随访：定期MRI监测，关注复发或恶性转化迹象。
总结
神经节神经胶质瘤（NOS）是一种低级别中枢神经系统肿瘤，以双成分结构为特征，预后通常良好。NOS分类表明需进一步分子或病理评估以明确分级。关键鉴别点包括排除间变性病变及遗传综合征相关性。
参考文献
- Louis DN et al. WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System, 5th ed. (2021).
- Giannini C, et al. Ganglioglioma: Clinical, Radiological, and Molecular Features. Neuro-Oncology, 2020.
- 摘自知识库中广州军区广州总医院病例分析及BRAF突变相关研究。