其他血液系统疾病，恶性Other haematologic disorders, malignant
子码范围XH28M3 - XH3EJ1
核心定义
其他血液系统疾病，恶性（组织病理学解析）
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 白血病：骨髓或外周血中原始细胞（Ⅰ+Ⅱ型）≥20%，伴异常形态（如Auer小体）。
- 淋巴瘤：淋巴结结构破坏，瘤细胞呈片状或结节状增生，生发中心细胞或周边细胞异常。
- 多发性骨髓瘤：骨髓中浆细胞比例>10%或活检显示浆细胞瘤，伴骨质破坏。
- 组织细胞增生症：异常组织细胞（Langerhans细胞）浸润多器官，吞噬含铁血黄素。
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免疫组化特征
- 急性淋巴细胞白血病（ALL）：CD19、CD79a、TdT阳性，CD34可能阳性。
- 急性髓系白血病（AML）：CD13、CD33、CD117阳性，MPO（髓过氧化物酶）阳性。
- 霍奇金淋巴瘤：经典型中Reed-Sternberg（RS）细胞CD15、CD30阳性；结节性淋巴细胞为主型CD20阳性。
- 多发性骨髓瘤：CD138阳性，κ/λ轻链限制性表达。
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分子病理特征
- AML：NPM1、FLT3-ITD突变；t(8;21)、inv(16)提示预后较好。
- ALL：Philadelphia染色体（BCR-ABL融合基因）提示慢性粒细胞白血病急变。
- 弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）：MYC、BCL2、BCL6重排（双打击/三打击型预后差）。
- 多发性骨髓瘤：IGH重排，1q21扩增、del17p（p53缺失）为高危标志。
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鉴别诊断
- 与非恶性血液病鉴别：
- 骨髓增生异常综合征（MDS）：原始细胞<20%，伴病态造血（如核畸形、巨幼样变）。
- 血小板减少性紫癜：无原始细胞，骨髓巨核细胞增生但成熟障碍。
- 恶性肿瘤亚型区分：
- AML-M0（无Auer小体，POX阴性） vs. M1（Auer小体阳性，POX阳性）。
- 霍奇金淋巴瘤（RS细胞） vs. 非霍奇金淋巴瘤（无RS细胞）。
- 与非恶性血液病鉴别：
二、肿瘤性质
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分类（WHO 2023标准）
- 髓系肿瘤：AML、骨髓增生异常/肿瘤相关疾病（MDS/MPN）、急性早幼粒细胞白血病（APL）。
- 淋巴系肿瘤：B细胞淋巴瘤（如DLBCL、慢性淋巴细胞白血病）、T细胞淋巴瘤（如外周T细胞淋巴瘤）。
- 其他：多发性骨髓瘤、浆细胞白血病、系统性肥大细胞增生症。
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生物学行为
- 侵袭性：AML、Burkitt淋巴瘤、侵袭性NK细胞白血病（快速进展，需紧急治疗）。
- 惰性：慢性淋巴细胞白血病（CLL）、滤泡性淋巴瘤（低增殖，可长期观察）。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 未分化型：原始细胞比例>90%（如AML-M0、T-ALL）。
- 部分分化型：原始细胞伴髓系或淋系表型（如AML-M1、B-ALL）。
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分期与分级
- 淋巴瘤：Ann Arbor分期（Ⅰ-Ⅳ期），国际预后指数（IPI）评估DLBCL风险。
- 白血病：AML按染色体异常分级（如ELN 2022风险分层：低危、中危、高危）。
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 年龄>60岁、ECOG评分≥2、合并严重感染或器官功能衰竭。
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病理高危因素
- AML：复杂核型、TP53突变、骨髓原始细胞≥30%。
- 淋巴瘤：LDH升高、结外受累≥3处、双打击/三打击基因型。
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复发与转移风险
- AML：微小残留病灶（MRD）阳性提示复发风险高。
- 非霍奇金淋巴瘤：侵犯骨髓或中枢神经系统预示转移风险增加。
五、临床管理建议
- 确诊依赖：骨髓活检、流式细胞术、分子检测（如NGS）。
- 治疗原则：化疗（如R-CHOP、DA方案）、靶向治疗（如BTK抑制剂）、CAR-T细胞疗法。
- 监测：定期复查血常规、影像学及MRD检测。
总结
“其他血液系统疾病，恶性”涵盖髓系、淋巴系及组织细胞来源的肿瘤，其诊断依赖多学科协作（病理、分子、临床），分类需严格遵循WHO标准。治疗需结合分子分型及风险分层，以实现精准化管理。
参考文献
- Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (Revised 4th ed.). 2017.
- Thorns C, et al. Blood. 2022; 139(19): 2733-2745.
- National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Guidelines. Hematologic Malignancies. 2024.