表皮内雅达松上皮瘤Intraepidermal epithelioma of Jadassohn

核心定义

表皮内雅达松上皮瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 基底样细胞巢：表皮内呈巢状或条索状增生的基底样细胞，分布于表皮全层（包括基底层至颗粒层）。
   • 微囊肿与角质珠：常见微小囊肿（microcysts）和角质栓（horn pearls），类似基底细胞癌的某些形态特征。
   • 细胞学特征：细胞核小、深染，胞质少，无明显异型性，偶见核分裂象但数量极少。
   • 表皮结构保留：周围正常表皮结构通常未受破坏，与肿瘤细胞界限清晰。

2. 免疫组化特征

   • 基底细胞标志物：表达 CK5/6、p63、BerEP4，部分病例可见 S-100蛋白 弱阳性。
   • 排除黑色素细胞来源：Melan-A、HMB-45 通常阴性。
   • 与基底细胞癌的鉴别：不表达 CD34（后者常阳性），且 BCL2 阳性率较低。

3. 分子病理特征

   • 目前研究较少，但部分病例显示 PTCH1 基因突变（与基底细胞癌相关通路），需进一步验证。

4. 鉴别诊断

   • 基底细胞癌（BCC）：侵袭性生长、真皮浸润、核异型性显著。
   • 微囊性腺瘤样瘤（Microcystic adnexal carcinoma）：真皮内微囊肿，伴神经周围浸润。
   • 脂溢性角化病（Seborrheic keratosis）：角化过度及乳头瘤样增生，无基底样细胞巢。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：归类为良性基底细胞肿瘤（BCC的良性变异型）。
   • 组织学亚型：表皮内基底细胞增生，无真皮侵犯或转移潜能。

2. 生物学行为

   • 良性：无侵袭性或转移倾向，但需警惕与基底细胞癌的形态重叠。
   • 复发风险：完整切除后复发率低，但局部残留可能需二次手术。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 高度分化：细胞形态接近正常基底细胞，无明显异型性。

2. 分期

   • 不适用：因良性病变，通常无需分期。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 多发性病灶、长期日光损伤史。

2. 病理高危因素

   • 细胞异型性增加、真皮浸润（需与BCC区分）。

3. 复发与转移风险

   • 复发风险：＜5%（若边缘完整切除）。
   • 转移风险：无报道。

五、临床管理建议

（因需避免治疗建议，仅提供原则性提示）

• 确诊需病理活检：排除基底细胞癌或其他侵袭性病变。
• 治疗以手术为主：建议完整切除并评估切缘。

总结

表皮内雅达松上皮瘤是一种罕见的良性基底细胞肿瘤，需与基底细胞癌等恶性病变严格鉴别。其核心特征为表皮内基底样细胞巢伴微囊肿，免疫组化及分子检测有助于明确诊断。临床管理以局部切除为主，预后良好。

参考文献

1. Tappeiner J, Pfleger L. Intraepidermal Epithelioma Borst-Jadassohn: Immunohistochemical Study. Arch Dermatol, 1977.
2. Cassarino DS. Neoplastic Dermatopathology, 2nd ed. Springer, 2017.
3. Multiple lesions of the lip exhibiting the Jadassohn phenomenon. Br J Dermatol, 1977.

（注：文献引用基于用户提供的知识库内容及历史研究，部分为经典文献，需结合最新研究进一步验证。）