嗜酸性肉芽肿Eosinophilic granuloma
编码XH75E6
核心定义
嗜酸性肉芽肿的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 朗格汉斯细胞增生：大量异型朗格汉斯细胞（CD1⁺、CD207⁺、S-100⁺）聚集，伴吞噬现象。
- 嗜酸性粒细胞浸润：病灶内可见大量嗜酸性粒细胞，呈弥漫性或灶性分布。
- 纤维化背景：晚期病例可见纤维组织增生，细胞数量减少。
- 非干酪性肉芽肿：组织细胞、淋巴细胞及浆细胞混合浸润，无坏死或干酪样坏死。
- 免疫组化特征
- 核心标记物：CD1（+）、CD207（Langerin）（+）、S-100（+）。
- 突变相关标记：部分病例可检测到BRAF V600E突变（需分子病理验证）。
- 分子病理特征
- 驱动基因突变：约50%病例存在BRAF V600E突变，部分与MAPK通路异常相关。
- 无特异性融合基因：与其他组织细胞肿瘤相比，无特征性染色体易位。
- 鉴别诊断
- 播散性组织细胞增多症（如韩-雪-克氏病、Letterer-Siwe病）：多系统受累，伴骨外病变。
- 结核或真菌感染：肉芽肿伴干酪样坏死，需结合抗酸染色或真菌培养。
- 嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿（Kimura病）：头颈部肿块，外周血嗜酸性粒细胞显著升高，IgE升高。
- 血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞增多症（ALHE）：皮肤血管增生伴嗜酸性粒细胞浸润。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的局限型，归类为“肿瘤样病变”而非传统恶性肿瘤。
- 生物学行为
- 良性倾向：局部破坏为主，极少远处转移，但可进展为播散型（<10%）。
- 潜在并发症：脊柱受累可能导致椎体塌陷或神经压迫；颅骨病变可能引发尿崩症。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 未分化/低分化：朗格汉斯细胞形态异型性轻微，分化方向为抗原呈递细胞。
- 分期
- 局限型：单骨或局部病变（如颅骨、长骨）。
- 多灶型/播散型：多骨或合并骨外器官受累（如肺、肝、脾）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 儿童患者（<2岁）合并多系统受累。
- 颅骨、脊柱或骨盆等负重骨受累。
- 病理高危因素
- 病灶侵袭性生长（如椎管内侵犯）。
- 显著核异型性或坏死（需与恶性组织细胞增生区分）。
- 复发与转移风险
- 局限型：复发率<5%，多因未完全清除病灶。
- 播散型：进展至致命性病变（如肺功能衰竭）风险显著升高（约30%）。
五、临床管理建议（仅信息性描述）
- 保守治疗：单发病灶可观察或局部激素注射。
- 放疗：适用于骨髓或颅底病变（如椎体病灶）。
- 化疗：多发病灶或播散型可联合长春新碱、甲氨蝶呤等。
总结
嗜酸性肉芽肿是朗格汉斯细胞增生症的良性局部表现，以骨受累多见，病理特征为嗜酸性粒细胞浸润与朗格汉斯细胞增生。需与感染性肉芽肿、Kimura病及播散型LCH鉴别。虽属良性，但需监测并发症及播散风险，治疗方案需个体化选择。
参考文献
- Peng XS et al. Int Orthop (2009): LCH化疗疗效分析.
- Jiang L et al. Spine (2010): 放疗在脊柱LCH中的应用.
- 金显宅等. 嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿的临床特征（1937年首次报道）.
- WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (2017).
以上信息基于权威文献及病理学标准描述，具体诊疗需结合临床及多学科评估。