未特指的垂体激素系统疾患Unspecified Disorders of the pituitary hormone system

更新时间：2025-06-19 04:43:56

编码5A6Z

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索引词Disorders of the pituitary hormone system、未特指的垂体激素系统疾患

缩写PTHSD、未特指垂体激素系统疾患

别名不明原因垂体激素异常、未知类型的垂体激素病、不明类型的垂体内分泌疾病

未特指的垂体激素系统疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 垂体MRI发现结构性病变：
  - 垂体腺瘤（直径≥1cm）或异常信号灶（如出血、梗死）。
  - 鞍区占位病变压迫视交叉（影像学证实双颞侧偏盲）。
- 多轴系激素异常：
  - 同时存在≥2个垂体-靶腺轴功能异常（如低FSH/LH+低TSH+低ACTH）。
必须条件（核心诊断依据）：
- 基础激素水平异常：
  - 至少1项垂体激素（GH/TSH/ACTH/FSH/LH/PRL）超出参考范围。
  - 对应靶腺激素异常（如T4↓+TSH↓提示中枢性甲减）。
- 典型临床症状：
  - 满足以下任意2项：
  - 生殖功能障碍（闭经/性欲减退/不孕）
  - 代谢紊乱（不明原因体重变化≥10%/顽固性低钠血症）
  - 神经压迫症状（持续性头痛/视野缺损）
支持条件（辅助诊断依据）：
- 动态功能试验阳性：
  - ITT试验：GH峰值<3μg/L（生长激素缺乏）
  - ACTH刺激试验：皮质醇<18μg/dL（肾上腺皮质功能不全）
- 高危因素：
  - 颅脑放疗史/垂体手术史/围产期大出血史
  - MEN1综合征家族史
诊断阈值：
- 符合"金标准"中任意1项即可确诊。
- 若无金标准证据，需同时满足：
  - 必须条件中的激素异常
  - 必须条件中的临床症状
  - 至少1项支持条件

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[基础评估] A --> C[功能试验] A --> D[影像学检查] A --> E[并发症筛查]

B --> B1[基础激素六项] B --> B2[靶腺激素] B --> B3[血常规/电解质]

C --> C1[胰岛素耐量试验 ITT] C --> C2[ACTH刺激试验] C --> C3[GnRH激发试验]

D --> D1[垂体MRI] D --> D2[鞍区CT] D --> D3[视野检查]

E --> E1[骨密度检测] E --> E2[糖耐量试验] E --> E3[心血管风险评估]

判断逻辑：

基础激素六项：
- 优先检测ACTH/TSH/PRL/FSH/LH/GH
- 解读：单一激素异常需排除检测误差；多轴系异常强烈提示垂体病变
动态功能试验：
- ITT试验：评估GH/ACTH储备功能
  - 低血糖未激发GH/皮质醇升高→垂体功能减退
- ACTH刺激试验：鉴别原发/继发性肾上腺功能不全
影像学检查：
- 垂体MRI：
  - 微腺瘤（<1cm）：需结合激素水平判断临床意义
  - 大腺瘤（≥1cm）：需评估视交叉压迫程度
- 视野检查：双颞侧偏盲提示鞍上扩展
并发症筛查：
- 骨密度降低（T值<-2.5）→性激素缺乏性骨质疏松
- 空腹血糖受损→GH/皮质醇异常所致代谢综合征

参考文献：