未特指的线粒体膜转运障碍Unspecified Disorders of mitochondrial membrane transport
编码5C53.3Z
关键词
索引词Disorders of mitochondrial membrane transport、未特指的线粒体膜转运障碍、线粒体膜转运障碍
缩写WZ-XTLTZYZZ
别名未特指线粒体膜转运障碍、未特指线粒体膜运输障碍、未明确的线粒体膜转运障碍、未明确的线粒体膜运输障碍、不明原因的线粒体膜转运障碍、不明原因的线粒体膜运输障碍
未特指的线粒体膜转运障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌肉无力：
- 患者常感到四肢无力，尤其是近端肌肉受累明显（高，70%-90%）。
- 运动不耐受：
- 日常活动或轻微运动后感到极度疲劳，无法持续长时间活动（高，70%-90%）。
- 眼睑下垂：
- 眼睑逐渐下垂，影响视力和外观（常见，50%-70%）。
- 眼球运动障碍：
- 眼球转动受限，可能出现复视（常见，40%-60%）。
- 神经性耳聋：
- 逐渐出现听力下降，双侧对称（较低，20%-40%）。
其他可能症状
- 发育迟缓：
- 儿童患者可能表现为生长缓慢、学习困难（中等，30%-50%）。
- 胃肠道症状：
- 包括吞咽困难、呕吐、腹泻、便秘等（较低，20%-30%）。
- 心脏症状：
- 心悸、胸闷、心力衰竭或心律失常等，提示可能存在心肌病（较低，10%-20%）。
- 神经系统症状：
- 智能减退、共济失调、癫痫发作等（较低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩：
- 肢带肌或面肩肌群可见近端肌肉萎缩（高，70%-90%）。
- 眼外肌麻痹：
- 眼外肌功能受损，导致眼球运动受限（常见，50%-70%）。
- 乳酸酸中毒：
- 血液检查发现乳酸水平升高（高，80%-90%）。
- 酮症：
- 血液中酮体水平升高（较低，20%-40%）。
非典型体征
- 心脏异常：
- 心电图或超声心动图显示心肌病或传导阻滞（较低，10%-20%）。
- 神经系统异常：
- 神经系统检查发现智能减退、共济失调等（较低，10%-20%）。
- 视觉异常：
- 视力检查发现视网膜病变或其他视觉障碍（较低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液生化检查
- 乳酸水平升高：血乳酸浓度显著升高，提示能量代谢障碍（高，80%-90%）。
- 酮体水平升高：血液中酮体水平升高，提示脂肪酸氧化异常（中等，30%-50%）。
- 基因检测
- mtDNA或nDNA突变：通过基因测序发现相关基因突变（检出率：约60%-80%）。
- 肌电图
- 肌电图异常：显示肌源性损害，如低振幅、短时限的动作电位（高，80%-90%）。
- 肌肉活检
- 线粒体结构异常：光镜和电镜下可见线粒体嵴排列紊乱、肿胀或数量增多（高，80%-90%）。
- 影像学检查
- MRI/CT扫描：脑部或肌肉MRI/CT可能显示多灶性病变、萎缩等（中等，40%-60%）。
注释：
- 临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所不同。
- 诊断时需结合详细的病史、体格检查及辅助检查结果综合判断。