未特指的高脂蛋白血症Unspecified Hyperlipoproteinaemia

关键词

(5C80.Z)未特指的高脂蛋白血症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无症状性脂代谢异常：
   • 约70%-90%患者早期无主观症状，仅通过实验室检查发现血脂异常（《中华内分泌代谢杂志》）。

非典型症状

1. 动脉粥样硬化相关症状（长期未控制者）：
   • 胸痛（心绞痛）、间歇性跛行（外周动脉病变）（发生率随病程延长增加，10年病程者约30%-50%）（《中国动脉硬化杂志》）。
   • 突发视力模糊（视网膜动脉栓塞罕见，<5%）（《眼科临床实践指南》）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤黄色瘤：
   • 肌腱黄色瘤（常见于跟腱、手伸肌腱）（发生率约10%-20%，与LDL-C水平正相关）（《临床皮肤病学》）。
   • 睑黄瘤（眼睑内侧黄色斑块）（发生率约5%-15%）（《美国皮肤病学会杂志》）。
2. 角膜弓（老年环）：
   • 40岁以下患者出现角膜周边灰白色环为特异性体征（发生率约3%-8%）（《角膜疾病图谱》）。

非典型体征

1. 动脉粥样硬化体征：
   • 颈动脉杂音（超声检测斑块形成者约20%-30%）（《中国卒中杂志》）。
   • 足背动脉搏动减弱（外周动脉疾病晚期体征）（发生率约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血脂检测
   • 总胆固醇（TC）≥6.2 mmol/L（诊断阈值，敏感性约85%）（《中国成人血脂异常防治指南》）。
   • 甘油三酯（TG）≥2.3 mmol/L（合并升高者约占40%-60%）（《临床检验杂志》）。
2. 影像学表现
   • 颈动脉超声斑块检出率：未治疗患者5年累积发生率约25%-35%（《中华超声影像学杂志》）。
   • 冠状动脉钙化积分（CAC）升高：CT检测阳性率较同龄人群高2-3倍（《放射学实践》）。

注：临床表现具有显著异质性，约15%-20%患者可同时存在原发性与继发性因素（如糖尿病合并家族性脂代谢异常）。诊断时需排除甲状腺功能减退、肾病综合征等继发因素（《内科学原理》）。