暂时性先天性甲状腺功能减退Transient congenital hypothyroidism
编码5A00.03
关键词
索引词Transient congenital hypothyroidism、暂时性先天性甲状腺功能减退、双氧化酶2突变的单等位或双等位基因突变引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、DUOX2突变的单等位或双等位突变的杂合突变引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、由于母体摄入抗甲状腺药物引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、由于母体碘缺乏或过量引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、胎儿碘综合征、新生儿碘缺乏或过量引起的短暂的先天性甲状腺功能减退、新生儿碘暴露引起的短暂的先天性甲状腺功能减退、母体TSH受体阻断抗体的经胎盘途经引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症、THOX2的杂合突变引起的短暂的先天性甲状腺功能减退症
缩写TCH、暂时性甲减
别名一过性先天性甲状腺功能减退、新生儿暂时性甲状腺功能低下、新生儿一过性甲状腺功能减退、短暂性先天性甲状腺机能低下、新生儿暂时性甲低、新生儿一过性甲减
暂时性先天性甲状腺功能减退的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 喂养困难：
- 新生儿在吸吮、吞咽方面表现出无力，导致进食量减少。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 黄疸消退延迟：
- 由于肝脏代谢功能受抑制，新生儿的生理性黄疸持续时间延长。
- 出现几率：常见（40%-60%）。
- 生长迟缓：
- 婴儿体重增长缓慢，身高和头围发育低于正常标准。
- 出现几率：常见（40%-60%）。
- 体温偏低：
- 皮肤温度降低，表现为手脚冰凉。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
- 肌张力减弱：
- 肌肉力量下降，活动能力减弱。
- 出现几率：常见（40%-60%）。
- 便秘：
- 排便次数减少，大便干硬。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 哭声低弱：
- 哭声不响亮，声音嘶哑。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
- 嗜睡：
- 睡眠时间增多，觉醒时间减少。
- 出现几率：常见（40%-60%）。
- 特殊面容：
- 表情呆滞，眼睑浮肿，鼻梁宽扁。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
体征（客观检测结果）
- 皮肤苍白干燥：
- 皮肤缺乏光泽，触感粗糙。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 脐疝：
- 脐部突出，腹部可见脐疝。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
- 心率缓慢：
- 心跳频率低于同龄婴儿的正常范围。
- 出现几率：常见（40%-60%）。
- 大囟门闭合延迟：
- 头颅前囟门闭合时间延长。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
- 肌肉松弛：
- 四肢及躯干肌肉松弛，无明显张力。
- 出现几率：常见（40%-60%）。
- 腹胀：
- 腹部膨胀，触诊时感觉柔软。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 巨舌症：
- 舌体肥大，可能伸出唇外。
- 出现几率：较少见（20%-40%）。
实验室与影像学特征
- 血清TSH水平升高：
- 新生儿筛查中TSH水平显著升高，通常>10 mU/L。
- 出现几率：高（80%-90%）。
- 血清FT4水平降低：
- 游离甲状腺素（FT4）水平低于正常值。
- 出现几率：高（80%-90%）。
- 超声检查：
- 甲状腺大小正常或略小，位置可能异常（如异位甲状腺）。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
- 放射性碘摄取试验：
- 甲状腺摄取放射性碘的能力降低。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
- 基因检测：
- DUOX2或DUOXA2基因突变阳性。
- 出现几率：特定病例中较高（30%-50%）。
- 甲状腺扫描：
- 可能显示甲状腺缺如或异位。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
注：上述症状和体征的出现几率是基于文献中的描述和临床经验总结得出的。具体表现因个体差异和病因不同而有所变化。对于确诊和治疗，应结合详细的临床检查和实验室检测结果。