继发性高胆固醇血症Secondary hypercholesterolaemia

关键词

继发性高胆固醇血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血脂检测结果异常：空腹血清总胆固醇（TC）≥6.2 mmol/L (约240 mg/dL) 和/或低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高。
   • 基础疾病的存在：患者有明确的基础疾病，如甲状腺功能减退、糖尿病、肾病综合征等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无明显症状，通常通过体检或其他原因进行血液检查时发现血脂异常。
     • 皮肤或肌腱处出现黄色瘤（10%-20%）。
     • 角膜弓（5%-10%）。
     • 胸痛（5%-10%），提示动脉粥样硬化。
     • 体重增加、头晕、乏力等非特异性症状（5%-10%）。
   • 体征：
     • 皮肤或肌腱处可见黄色结节（10%-20%）。
     • 眼科检查可见角膜边缘灰白色环状浑浊（5%-10%）。
     • 心血管听诊可发现心脏杂音或异常搏动（5%-10%）。
     • 体重指数（BMI）增高，腹部肥胖较为常见（20%-30%）。
     • 水肿、高血压等（5%-10%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的血脂检测结果异常和基础疾病存在即可确诊。
   • 若无明确的基础疾病证据，需结合以下两项支持条件：
     • 典型临床表现（黄色瘤、角膜弓、胸痛等）。
     • 血脂检测结果异常（TC ≥6.2 mmol/L 或 LDL-C 显著升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示心脏结构和功能的变化，如左心室肥厚（10%-20%），提示动脉粥样硬化的风险。
   • 颈动脉超声：
     • 异常意义：显示颈动脉内膜中层厚度（IMT）增加，斑块形成（10%-20%），提示动脉粥样硬化。
   • 冠状动脉造影：
     • 异常意义：显示冠状动脉粥样硬化病变（5%-10%），用于评估心血管风险。

2. 临床鉴别检查：

   • 内分泌功能检查：
     • 甲状腺功能检查：TSH、FT3、FT4，排除甲状腺功能减退。
     • 糖化血红蛋白（HbA1c）：评估糖尿病控制情况。
     • 肾功能检查：血肌酐、尿素氮，排除肾病综合征。
   • 生活方式评估：
     • 饮食习惯：评估饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量。
     • 体力活动：评估日常运动量。
     • 体重管理：BMI计算，评估肥胖程度。

3. 药物影响评估：

   • 用药史调查：了解长期服用的药物种类及其可能对血脂的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 血脂检测：

   • 总胆固醇（TC）水平升高：成人空腹血清总胆固醇≥6.2 mmol/L (约240 mg/dL)。
   • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高：通常显著高于正常范围。
   • 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低：部分患者可能出现HDL-C水平下降（30%-50%）。
   • 甘油三酯（TG）水平升高：部分患者可能伴有TG水平升高（20%-40%）。

2. 肝功能检测：

   • 轻度至中度的肝酶升高：如ALT、AST（10%-20%），提示肝脏代谢负担加重。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：升高提示慢性炎症状态，可能与动脉粥样硬化有关。
   • 白细胞计数：轻度升高，提示炎症反应。

4. 其他相关检查：

   • 甲状腺功能检查：TSH、FT3、FT4，排除甲状腺功能减退。
   • 血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）：评估糖尿病控制情况。
   • 肾功能检查：血肌酐、尿素氮，排除肾病综合征。
   • 尿常规：排除蛋白尿等肾脏损害迹象。

四、总结

• 确诊核心依赖于血脂检测结果异常（特别是TC和LDL-C升高）以及基础疾病的存在。综合考虑患者的临床表现和体征，有助于进一步确认诊断。
• 辅助检查包括影像学检查（如超声心动图、颈动脉超声）、内分泌功能检查（如甲状腺功能、血糖）、生活方式评估和药物影响评估。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂指标（TC、LDL-C、HDL-C、TG）和其他相关检查结果（肝功能、炎症标志物等）。

权威依据：《哈里森内科学》、《柳叶刀》等相关领域权威教科书及学术期刊文章。