肾上腺功能早现Premature adrenarche

关键词

肾上腺功能早现的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 阴毛和/或腋毛过早发育：8岁前女孩出现阴毛和/或腋毛生长；9岁前男孩出现阴毛和/或腋毛生长。
   • DHEA-S水平升高：血液检测显示DHEA-S水平高于相应年龄组正常范围上限。
   • LH、FSH水平正常：促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平仍在青春前期基线附近，表明下丘脑-垂体-性腺轴未被激活。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 身高、骨龄正常：身高、骨龄通常保持在同龄人范围内，并且第二性征发育迟缓直至实际进入青春期。
   • 轻微体重增加：部分儿童可能伴有轻度体重增加，但不明显。
   • 家族史：有家族成员存在类似情况或其他内分泌异常的病史。
   • 环境因素：肥胖、高体重指数（BMI）、暴露于环境内分泌干扰物等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有三项即可确诊。
   • 若仅符合“必须条件”中的两项，需结合“支持条件”进行综合判断。例如，DHEA-S水平升高且阴毛/腋毛过早发育，但LH、FSH水平正常，同时有其他支持条件（如家族史、环境因素）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：用于排除先天性肾上腺皮质增生或其他结构性病变。一般无特殊发现。
   • 骨龄X线检查：
     • 异常意义：评估骨龄是否提前。肾上腺功能早现时，骨龄通常保持在同龄人范围内。

2. 内分泌功能检查：

   • ACTH刺激试验：
     • 判断逻辑：评估肾上腺皮质功能。若为肾上腺功能早现，通常不会出现显著的皮质醇反应异常。
   • GnRH刺激试验：
     • 判断逻辑：评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能。若为肾上腺功能早现，LH和FSH的反应应保持在青春前期水平。

3. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 判断逻辑：某些特定基因变异与早现风险增加有关联。对于有家族史的患者，可以考虑进行相关基因检测。

4. 营养状况评估：

   • 体重指数（BMI）：
     • 判断逻辑：评估是否存在肥胖。高BMI与肾上腺功能早现的发生率增高密切相关。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检测：

   • DHEA-S水平升高：
     • 异常意义：直接反映肾上腺雄激素分泌增加。是肾上腺功能早现的主要生化标志。
   • LH、FSH水平正常：
     • 异常意义：表明下丘脑-垂体-性腺轴未被激活，排除真性性早熟。
   • 睾酮、雌二醇水平正常：
     • 异常意义：进一步排除真性性早熟。

2. 尿液检测：

   • 17-酮类固醇（17-KS）水平：
     • 异常意义：可能轻度升高，但通常不超过正常范围上限。用于评估肾上腺雄激素代谢产物。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：通常正常，用于排除感染等其他原因引起的症状。

4. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：通常正常，用于排除感染等其他原因引起的症状。

四、总结

• 确诊核心依赖于阴毛/腋毛过早发育、DHEA-S水平升高及LH、FSH水平正常的组合。
• 辅助检查以影像学（排除结构性病变）、内分泌功能检查（评估肾上腺和性腺轴功能）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联DHEA-S、LH、FSH等关键指标。

权威依据

• UpToDate临床顾问. (n.d.). 肾上腺功能早现.
• aidoctor.world. (n.d.). 肾上腺功能早现.
• 百度百科. (1989). 肾上腺功能早现.

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