Pendred综合征Pendred syndrome

关键词

Pendred综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：
     • 通过分子生物学方法（如Sanger测序、全外显子组测序等）检出SLC26A4基因突变。
     • 确诊需要两个等位基因上的致病性突变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 先天性双侧感音神经性聋：听力损失通常在出生时即存在，且多为重度至极重度耳聋。
     • 甲状腺肿：多数患者在儿童期或青少年期出现甲状腺肿大，通常是弥漫性的。
     • 内耳畸形：影像学检查发现前庭导水管扩大或其他内耳结构异常。
     • 前庭功能障碍：部分患者可能出现头晕或平衡失调等症状。
   • 家族史：有类似症状的家族成员或已知家族中存在SLC26A4基因突变。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（先天性双侧感音神经性聋 + 甲状腺肿）。
     • 影像学检查发现内耳结构异常（如前庭导水管扩大）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 颞骨CT/MRI：
     • 异常意义：显示内耳结构异常，特别是前庭导水管扩大。有助于排除其他内耳畸形疾病。
   • 甲状腺超声：
     • 异常意义：显示甲状腺肿大及可能的结节，有助于评估甲状腺结构和功能状态。

2. 听力学检查：

   • 纯音测听和言语测听：
     • 异常意义：显示双侧感音神经性聋，有助于评估听力损失的程度和类型。
   • 耳声发射检查：
     • 异常意义：通常显示异常，进一步支持感音神经性聋的诊断。

3. 前庭功能评估：

   • 眼震电图（ENG）或视频头脉冲试验（vHIT）：
     • 异常意义：显示前庭功能障碍，有助于评估前庭系统的功能状态。

4. 家族史调查：

   • 遗传咨询：
     • 判断逻辑：了解家族中是否有类似症状的成员，有助于评估遗传风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • SLC26A4基因突变阳性：直接确诊Pendred综合征。
   • 突变类型：包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等，不同类型的突变可能导致不同程度的临床表现。

2. 甲状腺功能检测：

   • TSH、FT4水平异常：
     • TSH升高：提示甲状腺功能减退。
     • FT4降低：进一步支持甲状腺功能减退的诊断。
     • 异常意义：部分患者可能伴有甲状腺功能减退，表现为TSH升高、FT4降低。

3. 血清学检查：

   • 抗甲状腺抗体：
     • 异常意义：虽然Pendred综合征本身不伴有自身免疫性甲状腺疾病，但有时需要排除其他原因导致的甲状腺肿大。

4. 尿碘排泄量：

   • 异常意义：由于SLC26A4基因突变影响碘化物的有机化，尿碘排泄量可能减少，但这一指标不是诊断Pendred综合征的主要依据。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测（SLC26A4基因突变），结合典型症状及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（颞骨CT/MRI、甲状腺超声）、听力学检查（纯音测听、耳声发射）和前庭功能评估为主，综合评估患者的临床表现。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果（SLC26A4突变）和甲状腺功能指标（TSH、FT4）。

权威依据：

• 左路杰, 张勋, 袁永一. Pendred综合征临床特点及病因研究进展[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2011, 19(6): 576-579.
• 刘梦婷. 综合征性耳聋的诊断与治疗策略[C]. 丁香园论坛, 2023.
• 国外医学：内分泌学分册. 2001, 21(2): 57-59.
• 临床耳鼻咽喉科杂志, 2006, 20(1): 9-10.