寡糖症Oligosaccharidosis
编码5C56.21
关键词
索引词Oligosaccharidosis、寡糖症、天冬氨酰基葡萄糖胺尿、天冬氨酰葡糖胺苷酶缺乏、天冬氨酰氯基葡糖尿、α-甘露糖苷贮积症、溶酶体α-D-甘露糖苷酶缺乏症、婴儿α-甘露糖苷贮积症、成人α-甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷贮积症、溶酶体β-甘露糖苷酶缺乏症、甘露糖苷贮积症，其他方面未特指、甘露糖苷酶缺乏症、岩藻糖苷贮积症、α-L-岩藻糖苷酶缺乏症、涎酸贮积症、粘脂贮积症1型、涎酸贮积症1型、樱桃红斑肌阵挛综合征、脂质黏多糖贮积症、正常形态的涎酸贮积症、唾液酸沉积症、涎酸贮积症2型、婴儿型异形涎酸贮积症、先天性涎酸贮积症2型、青少年涎酸贮积症2型、α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏、NAGA[α-N-乙酰半乳糖胺酶]缺乏症、N-乙酰-α-D-半乳糖胺酶缺乏症、α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症1型、NAGA缺乏1型[α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症1型]、辛德勒病1型、辛德勒病、α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症2型、NAGA缺乏2型[α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏2型]、成人期发病的α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症、辛德勒病2型、Kanzaki病、α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症3型、NAGA缺乏3型[α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏3型]、辛德勒病3型、半乳糖唾液酸苷贮积症、神经氨酸酶缺乏与β-半乳糖苷酶缺乏症、戈德堡综合征、神经氨酸酶和β-半乳糖苷酶的综合缺乏、保护性蛋白质缺乏、半乳糖涎酸贮积症
缩写OS
别名寡糖贮积症、寡糖代谢障碍、寡糖分解障碍、溶酶体寡糖病
寡糖症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 尿液中特异性寡糖含量升高。
- 血液或组织样本中特定溶酶体酶活性显著降低或缺失。
- 基因测序发现相关基因突变，如MAN2B1、FUCA1等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 神经系统症状：智力发育迟缓、运动协调障碍、癫痫发作。
- 生长发育迟缓：身高体重低于同龄儿童标准，骨骼畸形。
- 面部特征异常：粗犷面容。
- 其他系统症状：肝脾肿大、角膜浑浊、听力损失。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少包括神经系统症状和生长发育迟缓）。
- 家族史中有类似病例或遗传咨询结果支持。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 头颅MRI/CT：
- 异常意义：显示脑白质异常信号，如白质脱髓鞘改变，提示中枢神经系统受累。
- 腹部超声：
- 异常意义：显示肝脾肿大，支持肝脏和脾脏的病理改变。
- 神经电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：发现异常放电，支持癫痫发作的诊断。
- 肌电图（EMG）：
- 异常意义：评估肌肉功能，发现肌张力异常和肌肉无力。
- 眼科检查：
- 裂隙灯检查：
- 异常意义：发现角膜混浊，支持眼部病变。
- 听力测试：
- 纯音听阈测试：
- 异常意义：发现听力下降，支持听力损失的诊断。
- 骨科检查：
- X光检查：
- 异常意义：发现长骨生长板区域病变，支持骨骼畸形。
三、实验室检查的异常意义
- 病原学检测：
- 尿液中特异性寡糖含量升高：
- 异常意义：直接反映体内寡糖代谢障碍，支持寡糖症的诊断。
- 血液或组织样本中特定溶酶体酶活性显著降低或缺失：
- 异常意义：明确酶缺陷类型，支持具体亚型的诊断。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）轻度升高：
- 异常意义：提示慢性炎症状态，可能与免疫反应有关。
- 血常规：
- 贫血：
- 异常意义：提示慢性疾病状态，需结合其他指标综合判断。
- 生化指标：
- 肝功能异常（如ALT、AST升高）：
- 异常意义：提示肝脏受累。
- 肾功能异常（如肌酐、尿素氮升高）：
- 异常意义：提示肾脏受累。
- 基因检测：
- 相关基因突变：
- 异常意义：明确遗传病因，支持家族性疾病的诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于病原学检测（尿液寡糖、酶活性测定）和基因检测，结合典型临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学（头颅MRI/CT、腹部超声）和神经电生理检查（EEG、EMG）为主，帮助评估多系统受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如尿液寡糖、酶活性、基因突变）。
权威依据：WHO《遗传性代谢病诊断指南》、IDSA指南。
