黏脂贮积症Mucolipidosis
编码5C56.20
关键词
索引词Mucolipidosis、黏脂贮积症、黏脂贮积症3型、假性胡尔勒多种营养不良、假性胡尔勒病、黏脂贮积症2型、N-乙酰葡糖胺1-磷酸转移酶缺乏症、I-细胞病
缩写ML
黏脂贮积症（5C56.20）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长迟缓：
- 患者在出生后不久即出现生长迟缓和发育里程碑延迟，表现为体重增长缓慢、身高低于正常标准（高，80%-90%）。
- 智力障碍：
- 从轻度到重度的智力障碍，伴随语言和社交能力发展滞后（常见，70%-80%）。
- 肌张力异常：
- 肌张力低下（松软婴儿）是主要表现，后期可能进展为肌张力增高（高，80%-90%）。
- 关节活动受限：
- 进行性关节活动范围减小，最终导致关节挛缩（高，70%-80%）。
其他可能症状
- 语言发育迟缓：
- 语言能力发展迟缓，与听力障碍无直接关联（中等，40%-50%）。
- 视觉问题：
- 角膜混浊是特征性表现，可能伴视网膜退化（低，20%-30%）。
- 心脏问题：
- 心瓣膜增厚或心肌病（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼发育不良：
- 多发性成骨不全、椎体前缘鸟嘴样变、髋外翻等（高，80%-90%）。
- 粗犷面容：
- 前额突出、眶上嵴增厚、鼻梁扁平、牙龈增生（高，70%-80%）。
- 肝脾肿大：
- 肝脏和脾脏中度肿大（中等，50%-60%）。
- 进行性关节畸形：
- 手指屈曲挛缩、膝外翻、脊柱后凸（高，70%-80%）。
非典型体征
- 神经系统异常：
- 腱反射亢进、病理征阳性（低，10%-20%）。
- 心血管异常：
- 主动脉瓣关闭不全、左心室肥厚（低，10%-20%）。
- 眼部异常：
- 青光眼、视神经萎缩（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 酶活性测定：
- 血清中多种溶酶体酶（如β-己糖胺酶、芳基硫酸酯酶）活性显著升高，而成纤维细胞内相应酶活性降低（特异性高，80%-90%）。
- 尿液检查：
- 尿黏多糖电泳正常，但可能出现寡糖阳性（特异性高，80%-90%）。
- 影像学检查：
- X线显示骨骺端膨大、椎体发育不良、髂骨翼外展等典型骨发育不良表现（高，80%-90%）。
- 基因检测：
- GNPTAB/GNPTG基因突变检测可确诊（阳性率高，80%-90%）。
参考文献
- 《Pediatric Endocrinology and Inherited Metabolic Diseases》
- 《The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease》
- 《Journal of Inherited Metabolic Disease》