高胆固醇血症Hypercholesterolaemia

关键词

高胆固醇血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血脂水平检测：
     • 空腹血清总胆固醇（TC）≥6.2 mmol/L (约240 mg/dL)。
     • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.1 mmol/L (约160 mg/dL)。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：
     • 一级亲属中有高胆固醇血症或早发冠心病史（男性<55岁，女性<65岁）。
   • 典型体征：
     • 黄瘤：皮肤或肌腱处出现黄色结节。
     • 角膜弓：角膜周围出现老年环。
   • 伴随疾病：
     • 代谢性疾病（如糖尿病、肥胖症）。
     • 甲状腺功能减退症。
     • 肾脏疾病（如肾病综合征）。
   • 生活方式因素：
     • 不健康的饮食习惯（高饱和脂肪酸、反式脂肪酸摄入）。
     • 缺乏运动。
     • 吸烟和过量饮酒。
   • 药物使用：
     • 皮质激素、抗精神病药、β-阻滞剂等可能导致胆固醇水平升高的药物。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无明确血脂水平异常，需结合家族史、体征、伴随疾病、生活方式等因素进行综合评估。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 颈动脉超声：
     • 异常意义：颈动脉内膜中层厚度（IMT）增加，提示动脉粥样硬化。
   • 心脏CT或MRI：
     • 异常意义：评估心脏结构和功能，发现心肌缺血或心肌梗死。
   • 冠状动脉造影：
     • 异常意义：显示冠状动脉狭窄或斑块形成，评估冠状动脉病变程度。

2. 临床鉴别检查：

   • 血压监测：
     • 异常意义：高血压是高胆固醇血症常见的伴随症状，有助于评估心血管风险。
   • 体重指数（BMI）测量：
     • 异常意义：肥胖是高胆固醇血症的重要危险因素，BMI≥28 kg/m²提示肥胖。

3. 基因检测：

   • 基因突变分析：
     • 异常意义：检测LDLR、ApoB、PCSK9等基因突变，用于诊断家族性高胆固醇血症。

三、实验室检查的异常意义

1. 血脂水平检测：

   • 总胆固醇（TC）：
     • 正常范围：<5.2 mmol/L (约200 mg/dL)。
     • 异常意义：≥6.2 mmol/L (约240 mg/dL) 提示高胆固醇血症。
   • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：
     • 正常范围：<3.4 mmol/L (约130 mg/dL)。
     • 异常意义：≥4.1 mmol/L (约160 mg/dL) 提示高LDL-C水平。
   • 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）：
     • 正常范围：男性>1.0 mmol/L (约40 mg/dL)，女性>1.3 mmol/L (约50 mg/dL)。
     • 异常意义：低于正常范围提示HDL-C水平降低。
   • 甘油三酯（TG）：
     • 正常范围：<1.7 mmol/L (约150 mg/dL)。
     • 异常意义：升高可能提示混合型高脂血症。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 正常范围：<10 mg/L。
     • 异常意义：升高提示慢性炎症状态，与动脉粥样硬化相关。
   • 血沉（ESR）：
     • 正常范围：男性0-15 mm/h，女性0-20 mm/h。
     • 异常意义：升高提示非特异性炎症活动。

3. 甲状腺功能检查：

   • 促甲状腺激素（TSH）：
     • 正常范围：0.4-4.0 mIU/L。
     • 异常意义：升高提示甲状腺功能减退，可能导致继发性高胆固醇血症。

4. 血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）：

   • 空腹血糖：
     • 正常范围：<6.1 mmol/L (约110 mg/dL)。
     • 异常意义：升高提示糖尿病，可能导致继发性高胆固醇血症。
   • 糖化血红蛋白（HbA1c）：
     • 正常范围：<6.5%。
     • 异常意义：升高提示长期血糖控制不佳，可能导致继发性高胆固醇血症。

四、总结

• 确诊核心依赖于血脂水平检测，特别是总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的异常升高。
• 辅助检查以影像学（如颈动脉超声、心脏CT/MRI、冠状动脉造影）和临床评估（如血压监测、BMI测量）为主，有助于全面评估患者的血管状况和心血管风险。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂水平、炎症标志物、甲状腺功能和血糖指标，以确定高胆固醇血症的病因和严重程度。

权威依据：《中华内科杂志》、《中国心血管病报告》、《美国心脏病学会杂志》等权威医学期刊的相关研究。