半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
编码5C51.40
关键词
索引词Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、GALPUT 缺乏[半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶]缺乏、典型半乳糖血症、己糖-1-磷酸尿苷酰基转移酶缺乏、UDP葡糖-己糖-1-磷酸尿苷酰基转移酶缺乏、转移酶缺乏性半乳糖血症、尿苷酰转移酶缺乏、UTP-己糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、经典半乳糖血症、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 [possible translation]
同义词Classical galactosaemia、GALPUT deficiency - [Galactose-4-phosphate uridyltransferase] deficiency、classic galactosaemia、deficiency of hexose-1-phosphate uridylyltransferase、deficiency of udpglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase、deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase、galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency、transferase deficiency galactosemia、deficiency of uridyl transferase、deficiency of utp-hexose-1-phosphate uridylyltransferase、utp-hexose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
缩写GALPUT缺乏
(5C51.40)半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
喂养困难：
- 婴儿在新生儿期出现吸吮无力、频繁吐奶或拒食（高，70%-90%）。
-
呕吐与腹泻：
- 持续性或间歇性的恶心、呕吐以及水样便或稀便（高，60%-80%）。
-
体重不增或减轻：
- 生长发育迟缓，体重停滞甚至下降（高，70%-90%）。
-
黄疸：
- 皮肤及眼白部位出现黄色染色现象（中，50%-70%）。
-
嗜睡：
- 异常疲倦，睡眠时间明显延长且难以唤醒（中，50%-70%）。
其他可能症状
-
腹胀：
- 腹部膨胀，伴有不适感（低，20%-40%）。
-
出血倾向：
- 易发生瘀伤、鼻衄等凝血障碍表现（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肝脾肿大：
- 肝脏和/或脾脏体积增大，触诊可发现质地较硬（高，70%-90%）。
-
低血糖：
- 血糖水平低于正常范围（低，20%-40%）。
-
代谢性酸中毒：
- pH值下降，呼吸深快以代偿体内酸性环境（中，40%-60%）。
-
神经系统异常：
- 反应迟钝、肌张力低下、抽搐发作等（中，30%-50%）。
非典型体征
-
白内障：
- 晶状体混浊，视力受损（低，10%-20%）。
-
肾功能损害：
- 尿常规检查可见蛋白尿、血尿等异常指标（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
生化检测：
- 血浆半乳糖-1-磷酸浓度显著升高（检出率：约95%-100%）：半乳糖-1-磷酸堆积是特征性代谢异常。
- 红细胞GALT活性测定（检出率：约98%-100%）：直接反映患者是否携带该缺陷酶型。
- 基因分析（阳性率：约95%-100%）：识别GALT基因突变位点。
-
影像学表现
- 超声波检查：肝脏回声增强提示脂肪变性或纤维化改变（异常率：约70%-80%）。
- 脑电图：可能显示非特异性慢波增多（异常率：约50%-70%）。
注：上述数据基于现有文献综述总结得出，具体数值会因个体差异及诊断方法不同有所变化。早期诊断并采取及时治疗措施对于改善预后至关重要。