半乳糖激酶缺乏Galactokinase deficiency

关键词

半乳糖激酶缺乏（5C51.41）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 白内障：

   • 患者在婴儿期即可能出现单眼或双眼的白内障，表现为视力进行性减退、对光敏感或眼前朦胧感。若不及时治疗，可能进展至完全失明。（常见：70%-90%）

2. 眼部不适：

   • 患者可能出现畏光或视物模糊，但主动报告的疼痛或异物感较少见。（较少见：10%-30%）

其他可能症状

1. 喂养困难：
   • 部分婴儿可能因代谢异常出现喂养不耐受（如拒食、呕吐），但无特异性。（罕见：5%-10%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼部病变：
   • 晶状体混浊：裂隙灯检查可见晶状体中央或周边混浊，呈油滴样或层状浑浊。（常见：70%-90%）
   • 白内障：晶状体纤维水肿及结构紊乱，导致光线散射异常。（常见：70%-90%）

非典型体征

1. 肝酶轻度升高：
   • 少数病例可能伴随转氨酶轻度升高，但肝脾肿大罕见。（罕见：<5%）

实验室与影像学特征

1. 尿液检查：

   • 尿半乳糖升高：半乳糖不能被磷酸化，导致尿液中半乳糖排泄增加。（常见：80%-90%）

2. 血液检查：

   • 血半乳糖升高：尤其摄入乳制品后显著升高，但血糖正常。（常见：80%-90%）
   • 红细胞半乳糖激酶活性降低或缺失：酶活性测定是确诊的金标准。（确诊率：90%-100%）

3. 基因检测：

   • GALK1基因突变：检测到双等位基因致病性变异可确诊。（确诊率：90%-100%）

4. 影像学检查：

   • 眼底检查：晶状体混浊是主要表现，可通过B超评估白内障严重程度。（常见：70%-90%）

参考文献：《代谢性遗传病诊疗指南》（第3版）、OMIM数据库（条目#230200）、GALK1基因相关研究论文。

请注意，上述信息基于现有可靠资料整理而成，旨在提供一个全面了解半乳糖激酶缺乏的基础框架。具体情况需结合个体差异进行专业评估。