核苷酸代谢紊乱Disorders of nucleotide metabolism
编码5C55.2
关键词
索引词Disorders of nucleotide metabolism、核苷酸代谢紊乱、Aicardi-Goutières综合征、脑病伴基底神经节钙化、脑病伴颅内钙化和脑脊液慢性淋巴细胞增多、Aicardi-Goutières综合征1型、TREX缺乏症、DNASE III 缺乏症、Aicardi-Goutières综合征2型、RNASEH2B缺乏症、Aicardi-Goutières综合征3型、RNASEH2C缺乏症、Aicardi-Goutières综合征4型、RNASEH2A缺乏症、Aicardi-Goutières综合征5型、SAMHD1缺陷、囊性白质脑病，不伴巨脑畸形、RNASET2缺陷性囊性白质脑病
缩写NMD
别名先天性核苷酸代谢缺陷、遗传性核苷酸代谢紊乱
(5C55.2)核苷酸代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
痛风症状：
- 急性关节炎发作，尤其是足趾第一跖趾关节红肿热痛（常见于嘌呤代谢障碍，如高尿酸血症，约70%-80%）。
- 反复发作的单关节或少关节疼痛（30%-40%）。
-
神经系统症状：
- 早期婴儿期出现发育迟缓、癫痫发作、痉挛性瘫痪等（见于Aicardi-Goutières综合征，约50%-70%）。
- 认知功能下降、运动障碍（约30%-50%）。
-
皮肤病变：
- 冻疮样皮疹（见于Aicardi-Goutières综合征，约40%-50%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 发热、头痛（多见于急性炎症反应，约10%-20%）。
- 易感染（由于免疫系统受损，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
痛风相关体征：
- 关节红肿热痛，尤其是足趾第一跖趾关节（约70%-80%）。
- 痛风石形成（长期高尿酸血症，约30%-40%）。
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神经系统体征：
- 颅内钙化灶（见于Aicardi-Goutières综合征，约50%-70%）。
- 脑脊液淋巴细胞增多（约30%-50%）。
-
皮肤体征：
- 冻疮样皮疹（见于Aicardi-Goutières综合征，约40%-50%）。
非典型体征
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眼部体征：
- 视网膜血管异常（约10%-20%）。
- 视神经受累（视盘水肿，约5%-10%）。
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其他体征：
- 肝脾肿大（约10%-20%）。
- 黄疸（约5%-10%）。
实验室与影像学特征
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病原学及生化检测：
- 尿酸水平升高（高尿酸血症，约70%-90%）。
- 尿中排出过多的二氢嘧啶类物质（嘧啶代谢障碍，约40%-60%）。
- 特定酶活性降低或缺失（如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏，约50%-70%）。
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影像学表现：
- 颅内钙化灶（见于Aicardi-Goutières综合征，约50%-70%）。
- 脑萎缩（进行性神经系统损害，约30%-50%）。
- 视网膜血管异常（眼底检查可见，约10%-20%）。
注：临床表现因具体酶缺陷类型和个体差异而异。某些类型的核苷酸代谢紊乱可能伴有严重的神经系统损害，特别是Aicardi-Goutières综合征，而高尿酸血症则主要表现为痛风症状。详细的诊断需要结合临床表现、实验室检测和影像学检查结果。