碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症Congenital hypothyroidism due to iodine deficiency
编码5A00.04
关键词
索引词Congenital hypothyroidism due to iodine deficiency、碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症、先天性碘缺乏综合征、胎儿碘缺乏综合征、先天性碘缺乏性甲状腺功能减退NOS、缺碘性先天性甲状腺功能减退症、先天性碘缺乏综合征性关节病、先天性碘缺乏综合征，神经病型、地方性克汀病，神经病型、地方性甲状腺功能减退症，神经病型、神经性克汀 [possible translation]、神经性克汀、先天性碘缺乏综合征，黏液水肿型、黏液水肿形式的克汀病、地方性先天性碘缺乏综合征，黏液水肿型、地方性克汀病，黏液水肿型、黏液水肿性克汀、地方性甲状腺功能减退症、地方性甲状腺功能减退症，黏液水肿型、先天性黏液性水肿 [possible translation]、先天性黏液性水肿昏迷 [possible translation]、甲状腺功能减退性克汀 [possible translation]、甲状腺功能减退症地方性克汀病 [possible translation]、先天性黏液性水肿、甲状腺功能减退症地方性克汀病、甲状腺功能减退性克汀、先天性黏液性水肿昏迷、先天性碘缺乏综合征，混合型、混合型地方性克汀病、地方性甲状腺功能减退症，混合型、混合性克汀 [possible translation]、混合性克汀
同义词congenital iodine-deficiency syndrome、fetal iodine deficiency syndrome、Congenital iodine-deficiency hypothyroidism NOS
缩写先天性甲低、CH
别名碘缺乏性先天性甲减、碘缺乏引起的新生儿甲状腺功能低下、碘缺乏所致先天性甲低
碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症 (5A00.04) 的核心症状与体征
碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症是一种由于母体或胎儿在胚胎期及出生后早期因碘摄入不足，导致甲状腺激素合成不足所引起的一系列症状。这种疾病通常表现为新生儿至婴儿期出现生长发育迟缓、智力障碍等表现。
症状（主观感受）
典型症状
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生长发育迟缓：
- 从婴儿期开始就可能出现体重增长缓慢、身高低于同龄人标准曲线等问题（高，70%-90%）。
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智力发育障碍：
- 学习能力差、记忆力不佳、注意力集中困难是典型症状之一（高，70%-90%）。
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喂养困难：
- 吸吮无力、吞咽困难（中，50%-70%）。
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便秘：
- 排便次数减少、大便干硬（中，50%-70%）。
其他可能症状
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黄疸持续时间延长：
- 新生儿黄疸消退速度缓慢（低，10%-30%）。
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皮肤干燥：
- 皮肤粗糙、无光泽（中，30%-50%）。
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毛发稀疏：
- 头发、眉毛等毛发稀疏、无光泽（中，30%-50%）。
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体温偏低：
- 体温较正常偏低（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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特殊面容：
- 鼻梁低平、厚唇、眼距增宽（高，70%-90%）。 // 修改：将"宽鼻梁"改为"鼻梁低平"，符合克汀病面容特征（依据《尼尔森儿科学》）
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肌张力低下：
- 肌肉松弛、肢体活动减少（高，70%-90%）。
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脐疝：
- 脐部突出（中，50%-70%）。
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大囟门闭合延迟：
- 前囟和后囟闭合延迟（中，50%-70%）。
非典型体征
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声音嘶哑：
- 声音低沉、嘶哑（低，10%-30%）。
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牙齿萌出延迟：
- 牙齿萌出时间晚于正常儿童（低，10%-30%）。
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心脏异常：
- 心脏杂音、心率减慢（低，10%-30%）。
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其他系统畸形：
- 如心脏畸形、泌尿系统畸形（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- TSH（促甲状腺激素）升高：血清TSH水平显著升高（高，80%-90%）。
- FT4（游离甲状腺素）降低：血清FT4水平显著降低（高，80%-90%）。
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甲状腺超声：
- 甲状腺体积减小或缺如：甲状腺未见或体积明显减小（高，80%-90%）。 // 保留原表述：胚胎期碘缺乏可导致甲状腺发育不良（依据《儿科内分泌学》）
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甲状腺核素显像：
- 甲状腺摄取功能减低或缺如：甲状腺摄取放射性碘的能力显著下降或缺失（高，80%-90%）。
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尿碘排泄量：
- 尿碘排泄量降低：尿碘排泄量显著低于正常值（高，80%-90%）。
以上信息基于当前医学研究总结而成，旨在提供关于碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症的基础知识概览，并非详尽无遗。对于具体个案，请咨询专业医护人员获取个性化诊断与建议。
参考文献：《儿科内分泌学》、《内分泌学原理与实践》等相关专业书籍及期刊文章。